저알도스테론증 의료진 신충호, 이영아, 신장 관련 질환명 저알도스테론증(Hypoaldosteronism) 단독 저알도스테론증(Selective hypoaldosteronism) 증상 고칼륨혈증이나, 저나트륨혈증 등의 전해질 불균형 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환…

인 대사 장애 의료진 고정민, 신장 관련 질환명 저인산혈증성 구루병 (hypophosphatemic rickets) 비타민D 저항성 구루병 (vitamin D resistant rickets) 가족성 저인산혈증 (familial hypophosphatemia) 상염색체 우성 유전 구루병 (autosomal dominant hypophosphatemic…

이염성 백질디스트로피 의료진 고정민 관련 질환명 이염성 백질영양장애(Metachromatic leukodystrophy) 이염색 백색질 장애(Metachromatic leukoencephalopathy) Arylsulfatase A deficiency ARSA deficiency cerebroside sulfatase deficiency 증상 경련, 근력저하, 무반응, 보행장애, 부정확한 발음, 시력과 청력…

이소성 부신피질자극호르몬증후군 의료진 신충호, 이영아 관련 질환명 쿠싱증후군 (cushings disease) 쿠싱병 (cushings disease) 증상 피부침착 증가, 당뇨병, 고혈압, 고혈당, 소변량 증가, 구갈증상 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기…

유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증 의료진 고정민, 고재성 관련 질환명 선천성 티로신증(Congenital tyrosinosis) 푸마릴아세토아세타제 결핍( Fumarylacetoacetase deficiency) 간신장 티로신혈증( Hepatorenal tyrosinemia) 1형 유전성 티로신혈증( Hereditary tyrosinemia type 1) 증상 간비대, 구토,…

유전성 코프로포르피린증 의료진 고정민 관련 질환명 유전성 코프로포르피린증(Hereditary Coproporphyria (HCP)) 유전성 코프로포르피린증(Porphyria, Porphyria Hepatica, Coproporphyria) 증상 경련, 구토, 무력감(권태감), 물집, 변비, 복통, 팔과 다리의 통증, 혈압변화, 혼돈, 화상, 환각 관련…

유전성 과당불내성 </h1 > 의료진 고정민, 고재성 관련 질환명 유전성 과당불내증(Hereditary fructose intolerance) 과당-1-인산염 알돌라아제 결핍증(Fructose-1-Phosphate Aldolase Deficiency) 과당혈증(Fructosemia) 증상 간경화증, 간이 비정상적으로 커짐, 구토, 성장장애, 혈액 응고인자의 부족으로 인해…