아황산염산화효소결핍 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 황산시스틴뇨증(sulfocysteinuria) 증상 경련, 발달장애, 근긴장도감소, 수정체의 이탈, 정신운동지체 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형 소화기계질환…

아이소발레린산혈증 의료진 고정민 관련 질환명 이소길초산혈증(IVA) 이소길초산 CoA 탈수소효소 결핍증(Isovaleric Acid CoA Dehydrogenase Deficiency) 이소길초산 혈증(Acidaemia, Isovaleric) 이소길초산혈증(Isovalericacidemia) 이소길초산 CoA 카르복실라아제 부족(결핍)증(Isovaleryl CoA Carboxylase Deficiency) 증상 구토, 식욕 감퇴, 케토산증(Ketoacidosis),…

아스파르틸글루코사민뇨 </h1 > 의료진 고정민, 서동인 관련 질환명 아스파틸글리코사민뇨(Aspartylglycosaminuria),아스파틸글루코사미니데이즈 결핍(Aspartylglucosaminidase deficiency),lysosomal storage disease(lysosomal storage disease) 증상 정신지체, 언어발달지연, 과행동, 얼굴기형, 후측만증, 호흡기 감염, 경련 관련 클리닉   질환정보 자세히 보기…

아밀로이드증 의료진 배은정, 김기범, 강희경, 이동훈, 이시형, 김성준, 정재호, 서동인 관련 질환명 유전성 아밀로이드증(Hereditary Amyloidosis) 국소성 아밀로이드증(Localized Amyloidosis) 일차성 아밀로이드증(Primary Amyloidosis) 이차성 아밀로이드증(Secondary Amyloidosis) 증상 심장·신장·간·비장·피부·위·장 손상, 어지러움, 체중 감소,…

선천성 부신 증식증 의료진 신충호, 이영아, 채종희, 임병찬 관련 질환명 부신 남성화 (Adrenal Virilism) 부신성기 증후군 (Adrenogenital Syndrome) 선천성 부신 증식 (CAH) 코르티코스테론 메트록시다제 결핍증 I형 (Corticosterone Methloxidase Deficiency Type…

아밀로이드성 다발신경병증(포르투갈) 의료진 배은정, 김기범 관련 질환명 가족성 아밀로이드성 다발신경병증 제I형(Familial amyloid polyneuropathy type I),트랜스티레틴 아밀로이드성 다발신경병증(Transthyretin amyloid polyneuropathy) 증상 감각소실, 운동기능소실, 자율신경계이상, 체중감소, 심근병증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기…

아르지닌혈증 의료진 고정민 관련 질환명 아르기닌 분해 효소 결핍증(Arginase deficiency),요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle) 증상 신체의 강직, 성장 속도의 저하, 진행성 발달 지연 및 정신 지체, 간질, 진전, 실조증,…