형성저하성 우심 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범 관련 질환명 증상 청색증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형 소화기계질환…

헤이-웰스증후군 의료진 관련 질환명 Ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (AEC) syndrome 증상 모발과 손톱의 이상, 입술갈림증, 입천장 갈림증, 상하안검의 유착 소견 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환…

허쉬스프룽병 </h1 > 의료진 김현영 관련 질환명 Aganglionic megacolon Congenital intestinal aganglionosis HSCR 증상 출생 후 48시간내에 태변이 통과하지 못하거나, 복통, 변비, 진행성 복부팽창, 구토, 간혹 설사 등의 장 막힘증…

필레 병 의료진 고정민, 조태준 관련 질환명 골중간형성이상(metaphyseal dysplasia) 필레증후군(Pyles syndrome ) 가족성 골중간형성이상(familial metaphyseal dysplasia) 필레-콘 증후군(Pyle-Cohn syndrome) 백윈-리다 증후군(Bakwin-rida syndrome) 증상 골절, 외반슬, 양측성의 근육약화와 관절통, 척추측만증과 편평추,…

프레이저 증후군 의료진 관련 질환명 Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome Cyclopism Fraser-Francois Syndrome Meyer-Schwickerath’s Syndrome Ulrich-Feichtiger Syndrome 증상 모호한 성기, 잠재안구, 합지증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환…

프라더-윌리 증후군 </h1 > 의료진 배은정, 김기범, 고정민, 박관진, 조태준, 신창호 관련 질환명 잠복고환증-왜소증-지능저하증(Cryptorchidism-Dwarfism-Subnormal Mentality) 당뇨소인이 있는 생식샘 기능 저하 영양장애(Hypogenital Dystrophy with Diabetic Tendency) 근육긴장 저하(저장성:低張性)-정신발육장애-성선부전증-비만 증후군(Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadism-Obesity Syndrome) 프라더-래브하트-윌리…

표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) 의료진 이동훈, 이시형 관련 질환명 수포비늘증모양홍색피부증 (Bullous ichthyosiform erythroderma: BCIE) 수포성 선천성의 CIE (Bullous Congenital CIE) 표피박리 각화과다증 (EHK) 증상 출생 직후 피부에 홍반과 물집이 생기고, 물집이…