총동맥줄기 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 배은정, 김기범 관련 질환명 총동맥간증(Common arterial trunk) 지속성 동맥줄기(Persistent truncus arteriosus) 부캐넌 증후군(Buchanan’s Syndrome) 증상 빠른맥, 빠른 호흡, 과다 발한, 성장 지연, 반복되는 상기도 감염,…

첨두유합지증 </h1 > 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민, 김성준, 정재호, 정지혁, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현 관련 질환명 뾰족머리손발가락붙음증(Acrocephalopolysyndactyly Syndrome),아퍼트 증후군(Apert Syndrome),뾰족머리손발가락 붙음증(뾰족머리다합지증)(ACS I),뾰족머리손발가락 붙음증 I형 증상 머리가 비정상적으로…

척추골단형성이상 의료진 조태준, 신창호, 고정민, 김성준 관련 질환명 선천척추골단이형성증 만기발현형 척추골단이형성증 증상 저신장, 새가슴, 외반슬, 내반족 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형…

척수이개증 의료진 이지연, 김경현 관련 질환명 척수이분증 척수 정중 익계 증상 신경 증상; 요통, 보행장애, 심부건반사 변화 등 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환…

짧은늑골증후군 의료진 고정민, 조태준 관련 질환명 Short rib polydactyly syndrome SRPS, Type I Saldino-noonan syndrome Polydactyly with neonatal chondrodystrophy Majewski syndrome Verma-Nau-moff syndrome Beemer-Langer syndrome 증상 좁은 흉곽과 복부 팽만…

주버트 증후군 의료진 강희경, 안요한, 조태준 관련 질환명 주버트-볼트샤우저증후군 (Joubert-Boltshauser syndrome ) 소뇌 실질 질환 4형 ( cerebelloparenchymal disorder IV ) 소뇌-안구-신장증후군 1형 ( cerebellooculorenal syndrome 1 ) 증상 간섬유종,…

좌상대정맥 존속 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범 관련 질환명 지속성 좌상대정맥(PLSVC) 지속성 좌측 상대정맥(PLSVC) 증상 무증상인 경우가 많으며 심방중격결손 등의 동반 심장기형을 동반한 경우 호흡곤란, 빈맥 등의…