엔젤만 증후군 의료진 고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호 관련 질환명 행복한 인형 증후군(Happy Puppet Syndrome) 증상 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, 사시,…

엑스염색체관련 연소망막층간분리 </h1 > 의료진   관련 질환명 연소망막층간분리(Juvenile retinoschisis) 망막층간분리, 엑스염색체관련(RS, X-linked) 엑스염색체관련 망막층간분리(X-linked retinoschisis) 연소성 황반 퇴축/이형성(Juvenile macular degeneration/dystrophy) 증상 양안 시력 저하, 황반의 낭성 변화, 망막층간분리, 망막박리,…

양대혈관우심실기시 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범 관련 질환명 증상 심부전, 청색증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형 소화기계질환 순환기계질환…

양대혈관 좌심실 기시 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범 관련 질환명 증상 청색증, 심부전 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형…

앤틀리-빅슬러증후군 </h1 > 의료진 정지혁 관련 질환명 두개골조기유합증, 후비공협착증, 상완요골융합증 증상 관절구축, 납작머리증(단두증), 두개골조기유합증, 상완요골융합증, 얼굴중간 형성저하증, 활모양 대퇴골, 후비공 관련 클리닉   앤틀리-빅슬러 증후군(Antley-Bixler syndrome, ABS : ICD-10 code…

알라질 증후(군) </h1 > 의료진 고재성 관련 질환명 간내담도부족증후군 (Syndrome of bile duct paucity ) 왓슨-알라질증후군 ( Watson-Alagille syndrome ) 동맥-간 이형성증 ( arteriohepatic dysplasia ) 간내담도폐쇄증( intrahepatic biliary atresia)…

아르스코그 증후군 의료진 고정민, 정지혁 관련 질환명 아르스코그-스콧 증후군(Aarskog-Scott Syndrome),FGDY: X염색체에 있는 유전자 이름(FGDY),얼굴 손가락 생식기관 증후군(Faciodigitogenital Syndrome),얼굴 생식기관 형성이상(Faciogenital Dysplasia),스콧 아르스코그 증후군(Scott Aarskog syndrome), 증상 얼굴, 골격, 생식기계의 이상,…