아놀드-키아리 증후군 의료진 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현, 채종희, 임병찬, 정재호 관련 질환명 Arnold-Chiari Malformation의 약어(ACM),아놀드-키아리 기형(Arnold-Chiari Malformation),소뇌숨뇌 기형 증후군(Cerebellomedullary Malformation Syndrome), 증상 뇌의 형성부전, 심한 두통, 어지러움, 피로, 청력상실, 다리근육…

신경섬유종증[비악성] II 형 의료진 김현영, 고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현 관련 질환명 제2형신경섬유종증(NeurofibromatosisType2〔NF-2〕) 양측성청신경섬유종증(BilateralAcousticNeurofibromatosis) 중추형,신경섬유종증(CentralForm,Neurofibromatosis) 속귀신경집종(청신경초종)신경섬유종(VestibularSchwannomaNeurofibromatosis) 증상 수막종(Meningioma),신경초종(Schwannoma), 신경교종(Glioma), 신경 과오종, 뇌의 석회질 침착, 말초신경병증, 리쉬…

신경섬유종증[비악성] I 형 의료진 김현영, 고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현, 조태준, 신창호, 이동훈, 이시형, 정지혁, 한일규(성인) 관련 질환명 신경섬유종증1형(Neurofibromatosis Type1〔NF-1〕) 레클링하우젠모반증(Recklinghausen’s phakomatosis) 폰레클링하우젠병(VonRecklinghausen’s disease) 폰레클렝하우젠신경섬유종증(VonRecklinghausen`s neurofibromatosis)…

식도 폐쇄증과 기관지 식도 누공증 </h1 > 의료진 김현영 관련 질환명   증상   관련 클리닉   고함스 병(Gorhams’s disease, Gorham-Stout Syndrome, Vanishing Bone Disease) 이란? 식도 폐쇄증이란 정상적으로 식도가…

시클 증후군 의료진 고정민, 김성준, 정재호, 정지혁 관련 질환명 새머리 모양의 왜소증, 시클 타입(Bird-Headed Dwarfism, Seckel Type) 작은 머리 원발성 왜소증 1(Microcephalic Primordial Dwarfism 1) 소두증 왜소증(Nanocephalic Dwarfism) 시클 타입…

스터지-베버(-디미트리) 증후군 의료진 김성준, 이동훈, 이시형, 채종희, 임병찬 관련 질환명 뇌삼차신경 혈관종증 (Encephalotrigeminal angiomatosis ) 뇌 및 얼굴의 혈관종 ( encephalofacial angiomatosis ) 스터지-베버-디미트리증후군 ( Sturge-Weber-Dimitri syndrome ) 신경피부증후군 (…

스미스-렘리-오피츠 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호, 정지혁, 고재성, 서동인 관련 질환명 스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith Lemli Opitz Syndrome) DHCR7 유전자 이상(DHCR7 abnormality) 처음으로 발견된 세…