골덴하 증후군 </h1 > 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민, 김성준, 정재호, 정지혁 관련 질환명 얼굴-귓바퀴-척추 증후군(FAV (Facio-Auriculo-Vertebral)) 첫째, 둘째 인두굽이(아가미굽이) 증후군(First and Second Branchial Arch Syndrome) 골덴하-골린 증후군(Goldenhar-Gorlin…

고양이울음 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 크리-두-샤 증후군(Cri-du-chat syndrome),고양이울음증후군/묘성증후군(cat cry syndrome), 5p 결실 증후군(chromosome deletion 5p syndrome) 증상 고양이울음과 유사한 아기의 울음소리, 근육긴장저하,…

결절성 경화증 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 일반흉부, 배은정, 김기범, 고정민, 채종희, 임병찬 , 김성준, 정재호, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현, 권오상, 이동훈, 이시형 관련 질환명 부르느뷰 병, 부르네빌병(Bourneville disease)…

거대지 </h1 > 의료진   관련 질환명 합지증과 동반(Syndactyly) Megalodactyly(Megalodactyly) 증상 수지 비대증(거대증) 관련 클리닉   거대지 (Macrodactyly : ICD-10 code: Q74) 이란? 거대지는 선천성 수부 기형의 약 0.5-0.9% 해당하는…

가부키 증후군 의료진 신창호, 정재호 관련 질환명 Kabuki Make-up Syndrome(KMS) Niikawa-Kuroki 증후군(Niikawa-Kuroki syndrome) 증상 골격계 기형, 성장 지연, 정신 지체, 지문학적 이상, 특이한 얼굴 모양 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기…

알스트롬 증후군 의료진 관련 질환명 알스트롬 증후군(ALMS(Alstrom syndrome))Alstrom-Halgren Syndrome 증상 시력과 청력의 장애, 유년기의 비만, 당뇨 그리고 서서히 진행되는 신장 기능 장애 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기…

X 연관성 우성 점상 연골 이형성증 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 골단 점상 연골 이형성증 X 연관성 우성(Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant Type) 콘라디-휴어만 증후군(Conradi-Hunermann-Happle syndrome) 콘라디-휴어만-하플 증후군(Happle syndrome )…