쿠싱 증후군 </h1 > 의료진 신충호, 이영아 관련 질환명 부신 피질 샘종(Adrenal Cortex Adenoma),뇌하수체 부신피질자극호르몬 과다 분비로 인한 부신 기능항진증(Adrenal Hyperfunction resulting from Pituitary ACTH Excess),쿠싱병(Cushing’s Disease),이소성 부신피질자극호르몬 증후군(Ectopic ACTH…

콜만 증후군 의료진 신충호, 이영아, 고정민 관련 질환명 칼만 증후군(Kallmann`s Syndrome) 후각상실증을 동반한 생식샘기능저하증(Hypogonadism with Anosmia) 저생식샘자극호르몬 생식샘저하증과 후각상실증(Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia) 증상 구강과 피부의 건조, 다뇨(소변을 많이 봄), 변비,…

카르복실라아제피루브산염결핍 의료진 고정민 관련 질환명 PC DEFICIENCY ATAXIA WITH LACTIC ACIDOSIS II LEIGH NECROTIZING ENCEPHALOPATHY DUE TO PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY LEIGH SYNDROME DUE TO PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY 증상 경련， 혼수，근긴장이상…

카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일전환효소 결핍증 의료진 고정민 관련 질환명 Carnitine Palmitoyltransferase의 약어(CPT Deficiency) Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency의 약어(CPTD) 카르니틴 팔미토일트란스페레이스 결핍을 동반한 근육병(Myopathy with Deficiency of Carnitine Palmitoyltransferase) 카르니틴…

지텔만 증후군 의료진 강희경, 안요한 관련 질환명 바터 증후군 (Bartters syndrome) 증상 구토, 발열과 함께 일시적인 쇠약감, 복통, 테타니 등이 올 수 있으나 대부분은 무증상 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기…

조직흑갈병 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 알캅톤뇨증(Alkaptonuria) 증상 갈색 색소의 전신 침착, 관절염, 심장질환 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형 소화기계질환…