조로증 의료진 고정민,채종희, 임병찬 관련 질환명 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) 허친슨 길포오드 증후군(Hutchinson-Gilford Syndrome) 조숙 증후군(Premature Aging Syndrome) 조로증(Progeria) 소아성 조로증(Progeria of Childhood 증상 골격계 이상, 성장 지연,…

젖당 불내성 </h1 > 의료진 고재성 관련 질환명 유당불내증(Lactose Intolerance) 알락타시아(Alactasia) 이당류분해효소 결핍증(Disaccharidase Deficiency) 포도당 갈락토오스 흡수장애(Glucose-Galactose Malabsorption) 하이포락타시아(Hypolactasia) 락타아제 결핍증(Lactase Deficiency) 락타아제 단독 불내성(Lactase Isolated Intolerance) 증상 복통, 오심,…

저인산증 의료진 신충호, 이영아, 고정민, 강희경, 안요한, 신창호 관련 질환명 HPP, Phosphoethanolaminuria Rathburn disease 증상 골연화증이 가장 특징적이며, 그 외의 증상들은 아래 기술되어 있다. 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기…

저알도스테론증 의료진 신충호, 이영아, 신장 관련 질환명 저알도스테론증(Hypoaldosteronism) 단독 저알도스테론증(Selective hypoaldosteronism) 증상 고칼륨혈증이나, 저나트륨혈증 등의 전해질 불균형 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환…

인 대사 장애 의료진 고정민, 신장 관련 질환명 저인산혈증성 구루병 (hypophosphatemic rickets) 비타민D 저항성 구루병 (vitamin D resistant rickets) 가족성 저인산혈증 (familial hypophosphatemia) 상염색체 우성 유전 구루병 (autosomal dominant hypophosphatemic…

이염성 백질디스트로피 의료진 고정민 관련 질환명 이염성 백질영양장애(Metachromatic leukodystrophy) 이염색 백색질 장애(Metachromatic leukoencephalopathy) Arylsulfatase A deficiency ARSA deficiency cerebroside sulfatase deficiency 증상 경련, 근력저하, 무반응, 보행장애, 부정확한 발음, 시력과 청력…