이소성 부신피질자극호르몬증후군 의료진 신충호, 이영아 관련 질환명 쿠싱증후군 (cushings disease) 쿠싱병 (cushings disease) 증상 피부침착 증가, 당뇨병, 고혈압, 고혈당, 소변량 증가, 구갈증상 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기…

유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증 의료진 고정민, 고재성 관련 질환명 선천성 티로신증(Congenital tyrosinosis) 푸마릴아세토아세타제 결핍( Fumarylacetoacetase deficiency) 간신장 티로신혈증( Hepatorenal tyrosinemia) 1형 유전성 티로신혈증( Hereditary tyrosinemia type 1) 증상 간비대, 구토,…

유전성 코프로포르피린증 의료진 고정민 관련 질환명 유전성 코프로포르피린증(Hereditary Coproporphyria (HCP)) 유전성 코프로포르피린증(Porphyria, Porphyria Hepatica, Coproporphyria) 증상 경련, 구토, 무력감(권태감), 물집, 변비, 복통, 팔과 다리의 통증, 혈압변화, 혼돈, 화상, 환각 관련…

유전성 과당불내성 </h1 > 의료진 고정민, 고재성 관련 질환명 유전성 과당불내증(Hereditary fructose intolerance) 과당-1-인산염 알돌라아제 결핍증(Fructose-1-Phosphate Aldolase Deficiency) 과당혈증(Fructosemia) 증상 간경화증, 간이 비정상적으로 커짐, 구토, 성장장애, 혈액 응고인자의 부족으로 인해…

윌슨병 의료진 고정민, 강형진, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호, 고재성 관련 질환명 간렌즈핵 변성(Hepatolenticular degeneration) 증상 간기능 장애(황달, 간염), 신경 증상(보행장애, 발음장애, 진전), 용혈성 빈혈 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기…

월만 병 의료진 고정민, 고재성 관련 질환명 Cholessteryl ester 축적 질환, 리소좀산리파제 결손증 (Cholessteryl ester storage disease, Lysosomal acid lipase deficiency ) 증상 간비종대, 성장 부전, 혈액 응고 장애 관련…

원발성 옥살산뇨증 의료진 고정민, 강희경, 안요한 관련 질환명 1형 월발성 옥살산뇨증 2형 월발성 옥살산뇨증 증상 측복부 통증，혈뇨, 비뇨기계 감염，결석 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환…