옥살산증 </h1 > 의료진 고정민, 강희경, 안요한 관련 질환명 제 1형 원발성 고옥살산뇨증 (Hyperoxaluria, Primary, Type1(PH Type I )) 증상 많은 양의 소변이 배출, 갈증, 탈수증상, 케토산증 관련 클리닉  …

애디슨병 의료진 신충호, 이영아, 권오상, 이동훈, 이시형 관련 질환명 아디슨 병(Addison’s Disease),원발성 부신피질 기능부전(Primary Adrenal Insufficiency),부신 저형성증(Adrenal Hypoplasia),부신피질(겉질) 기능저하증(Adrenocortical Hypofunction),부신피질(겉질) 기능저하증(Adrenocortical Insufficiency),만성 부신 피질(겉질) 기능저하증(Chronic Adrenocortical Insufficiency),원발성 기능상실 부신피질(겉질) 기능저하증(Primary…

알캅톤뇨증 의료진 고정민 관련 질환명 Alkaptonuria와 또 다른 철자( Alcaptonuria),알캅톤뇨 조직흑갈증(Alkaptonuric Ochronosis), 유전성 알캅톤뇨증( Hereditary Alkaptonuri), 호모겐티신산 산화 효소 결핍( Homogentisic Acid Oxidase Deficiency), 호모겐티신산성뇨증, 조직흑갈증, 조직흑갈증 관절염( Homogentisic Acidura),갈색증(…

안데르센병 의료진 고정민 관련 질환명 안더센 병 또는 앤더슨 병(Andersen Disease [GSD IV]),제 4형 당원 축적병(Glycogen Storage disease IV), 아밀로펙틴증( Amylopectinosis), 안더센 글리코겐증( Andersen Glycogenosis), 가지제거 효소 결핍증( Debrancher Deficiency),…

아황산염산화효소결핍 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 황산시스틴뇨증(sulfocysteinuria) 증상 경련, 발달장애, 근긴장도감소, 수정체의 이탈, 정신운동지체 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형 소화기계질환…

아이소발레린산혈증 의료진 고정민 관련 질환명 이소길초산혈증(IVA) 이소길초산 CoA 탈수소효소 결핍증(Isovaleric Acid CoA Dehydrogenase Deficiency) 이소길초산 혈증(Acidaemia, Isovaleric) 이소길초산혈증(Isovalericacidemia) 이소길초산 CoA 카르복실라아제 부족(결핍)증(Isovaleryl CoA Carboxylase Deficiency) 증상 구토, 식욕 감퇴, 케토산증(Ketoacidosis),…