아스파르틸글루코사민뇨 </h1 > 의료진 고정민, 서동인 관련 질환명 아스파틸글리코사민뇨(Aspartylglycosaminuria),아스파틸글루코사미니데이즈 결핍(Aspartylglucosaminidase deficiency),lysosomal storage disease(lysosomal storage disease) 증상 정신지체, 언어발달지연, 과행동, 얼굴기형, 후측만증, 호흡기 감염, 경련 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기…
아밀로이드증 의료진 배은정, 김기범, 강희경, 이동훈, 이시형, 김성준, 정재호, 서동인 관련 질환명 유전성 아밀로이드증(Hereditary Amyloidosis) 국소성 아밀로이드증(Localized Amyloidosis) 일차성 아밀로이드증(Primary Amyloidosis) 이차성 아밀로이드증(Secondary Amyloidosis) 증상 심장·신장·간·비장·피부·위·장 손상, 어지러움, 체중 감소,…
오우렌병 의료진 강형진 관련 질환명 유전 V인자 결핍증(Hereditary factor V deficiency), V인자 결핍증(Factor V deficiency), 오렌병(Owren disease), 준혈우병(Parahemophilia) 증상 경미하거나 중등도 출혈소견 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기…
선천성 부신 증식증 의료진 신충호, 이영아, 채종희, 임병찬 관련 질환명 부신 남성화 (Adrenal Virilism) 부신성기 증후군 (Adrenogenital Syndrome) 선천성 부신 증식 (CAH) 코르티코스테론 메트록시다제 결핍증 I형 (Corticosterone Methloxidase Deficiency Type…
에반스 증후군 의료진 강형진 관련 질환명 면역성 혈소판감소증 (Immune thrombocytopenia) 자가면역 용혈성 빈혈 ( Autoimmune hemolytic anemia) 특발성 혈소판 감소증 ( Coombs positive hemolytic anemia ) 자가면역 림프증식성 증후군 (…
아데노신 탈아미노효소 결핍 의료진 관련 질환명 중증복합면역부전증(SCID) 증상 면역기능 이상으로 인한 감염, 패혈증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형 소화기계질환 순환기계질환 신경계통질환…
심한 림프절병증을 동반한 동조직구증 </h1 > 의료진 김성준, 이시형 관련 질환명 로지-도프만 병(Rosai-Dorfman Disease) 심한 림프절병증을 동반한 동조직구증(Sinus Histiocytosis with Massive Lymphadenopathy) 증상 간과 비장의 비대, 경렴, 구진, 림프절의 비대,…