아밀로이드성 다발신경병증(포르투갈) 의료진 배은정, 김기범 관련 질환명 가족성 아밀로이드성 다발신경병증 제I형(Familial amyloid polyneuropathy type I),트랜스티레틴 아밀로이드성 다발신경병증(Transthyretin amyloid polyneuropathy) 증상 감각소실, 운동기능소실, 자율신경계이상, 체중감소, 심근병증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기…

아르지닌혈증 의료진 고정민 관련 질환명 아르기닌 분해 효소 결핍증(Arginase deficiency),요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle) 증상 신체의 강직, 성장 속도의 저하, 진행성 발달 지연 및 정신 지체, 간질, 진전, 실조증,…

아르지닌숙신산뇨 의료진 고정민 관련 질환명 요소회로 이상증(urea cycle disease),argininosuccinic acid lyase (ASL) 결핍증 증상 정신지체, 발육부전, 간비대, 혼수 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환…

신장성 당뇨 </h1 > 의료진   관련 질환명 콩팥[신장성] 당뇨(Renal Glycosuria) 양성 신장성 당뇨(Benign Glycosuria) 가족성 신장성 당뇨( Familial Renal Glycosuria) 비당뇨병성 당뇨( Nondiabetic Glycosuria) 원발성 신장성 당뇨( Primary Renal…

시트룰린혈증 의료진 고정민 관련 질환명 CPS 결핍중 증상 식욕부진, 구토, 기면상태 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형 소화기계질환 순환기계질환 신경계통질환 신생물 안과질환…

시스틴증 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 시스틴축적증(Cystinosis),시스틴 저장병(Cystine Storage Disease), 판코니II(Fanconi II),리냑-판코니 증후군(Lignac-Fanconi Syndrome),시스틴증(Cystinosis),신장병성 시스틴축적증(Nephropathic Cystinosis),중등도 시스틴축적증(Intermediate Cystinosis),비-신장병성 시스틴축적증(non-nephropathic cystinosis) 증상 눈이 가렵고 화끈거림, 두통, 시스틴이 눈의 결막과 망막에…