샌드호프병 의료진 고정민 관련 질환명 GM2 강글리오사이드 제 2형(GM2-gangliosidosis, type l) 강글리오사이드 베타 헥소사미니데이스 B 결핍증(Gangliosidosis Beta Hexosaminidase B Defeciency) 강글리오사이드 GM2 제2 유형(Gangliosidosis GM2 Type 2) 헥소사미니데이스 A, B…

사이알리도시스[뮤코지질증Ⅰ] 의료진 고정민, 서동인 관련 질환명 mucolipidosis type I(ML1) lysosomal storage disease alpha-N -acetyl neuraminidase deficiency sialidase deficiency 증상 얼굴기형, 발달장애, 정신지체, 경련, 근육긴장도저하, 호흡기감염 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기…

사르코신혈증 의료진 고정민 관련 질환명 고사르코신혈증 사르코신 탈수소화효소 결핍증 증상 대부분 무증상, 드물게 학습장애, 정서적 장애, 정신 지체 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환…

비타민D-저항성 구루병 의료진 신충호, 이영아, 고정민, 강희경, 안요한, 신창호 관련 질환명 비타민 D 저항성 구루병(Vitamin D resistant rickets) 저인산염혈증 구루병(Hypophosphatemic rickets) X-linked hypophosphatemia (XLH) 증상 단신(왜소증), 척추 후측만증, 하지 각변형(내반슬,…

비케톤 고글라이신혈증 의료진 고정민,채종희, 임병찬 관련 질환명 비케톤성 고글리신혈증(Nonketotic Hyperglycinemia) Glycinemia, Nonketotic, Hyperglycinemia 증상 성장장애, 근육 긴장 저하, 기면, 난치성의 발작, 혼수, 정신지체 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두…

부신백질 디스트로피[애디슨-쉴더] 의료진 신충호, 이영아, 고정민, 채종희, 임병찬, 서동인 관련 질환명 부신백질 영양장애[애디슨-쉴더](Adrenoleukodystrophy),부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy),부신 백색질 장애(Adrenoleukodystrophy),애디슨-쉴더병(Addison-Schilder Disease),부신백질신경병증(Adrenomyeloneuropathy(AMN)),뇌경화증을 동반한 애디슨병(Addison Disease with Cerebral Sclerosis),부신척수신경병증(Adrenomyeloneuropathy),성인기 증상발현 애디슨-쉴더 병(Adult Onset ALD),브론즈-쉴더 병(Bronze Schilder`s…