본태성 과당뇨
본태성 과당뇨 </h1 > 의료진 고정민 관련 질환명 본태성 과당뇨증 (Essential Fructosuria) 간성 프룩토키나아제 결핍증 (Hepatic Fructokinase Deficiency) 케토헥소키나아제 결핍증 ( Ketohexokinase Deficiency) 과당뇨증 ( Levulosuria) 증상 소변으로 과당이 배출됨…
백색증
백색증 의료진 고정민, 이시형, 김성준, 정재호 관련 질환명 백피증 또는 백색증(Albinismus),감각신경형 블랙록 백피증 난청(BADS(Black Locks-Albinism-Deafness of Sensoneural Type)),선천성 피부색소 결핍증(Congenital Achromia),피부탈색(Hypopigmentation),눈피부 백피증 또는 눈피부 백색증 또는 안피부 백색증 또는 전신성…
바텐 병
바텐 병 의료진 김성준, 정재호 관련 질환명 소아 신경 세로이드 리포푸신증 (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Juvenile ) 스필마이어-쇼그렌 병 ( Spielmeyer Sjogren Disease ) 보그트-스필마이어 병 ( Vogt Spielmeyer Disease )…
삼탄당인산염이성화효소 결핍성 빈혈
삼탄당인산염이성화효소 결핍성 빈혈 의료진 관련 질환명 삼탄당인산염 이성화효소 결핍 빈혈(Anemia from triose-phosphate isomerase deficiency) 증상 만성 용혈성 빈혈, 신경기능학적 이상 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직…
사르코이드증
사르코이드증 </h1 > 의료진 권오상, 이동훈, 이시형, 김성준, 정재호 관련 질환명 배크 사르코이드증(사르코이도시스)(Sarcoid of Boeck) 사유만 병(Schaumann’s Disease) 증상 거대 혀, 근긴장도 저하, 기면, 변비, 복부팽창, 수유곤란, 작은 키, 장기간…
비스코트-올드리치 증후군
비스코트-올드리치 증후군 의료진 강형진,고정민 관련 질환명 올드리치 증후군(Aldrich Syndrome) 습진-혈소판감소증-면역결핍 증후군(Eczema-Thrombocytopenia-Immunodeficiency Syndrome) 면역결핍증-2(IMD2) 비스코트-올드리치 타입 면역결핍증(Immunodeficiency, Wiskott-Aldrich Type) 면역결핍증-2(Immunodeficiency-2) 위스코트-알드리히 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome) 증상 경련ㆍ발작, 구개열, 난청, 두눈먼거리증, 부갑상선으로부터 호르몬이 정상보다…
바터 증후군
바터 증후군 의료진 강희경, 안요한, 김성준, 정재호 관련 질환명 정상혈압을 보이는 고알도스테론혈증 (aldosteronism with normal blood pressure ),저칼륨성 알칼리혈증을 동반한 고알도스테론혈증 ( hyperaldosteronism with hypokalemic alkalosis ),고혈압이 없는 고알도스테론혈증 (…
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