뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포 병] 의료진 고정민, 채종희, 임병찬, 서동인, 정재호 관련 질환명 포함세포병(Inclusion Cell Disease) 레로이병(Leroy Disease) 뮤코리피드 병 II형(ML Disorder, Type II) 뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II) N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase결핍(N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase Deficiency) 증상 관절의 강직과 경축,…
뮤코지질증 IV 의료진 고정민, 김성준, 정재호, 서동인 관련 질환명 뮤코리피드증 IV(점액지질증 IV)(Mucolipidosis IV) 버만 증후군(Berman Syndrome) 강글리오시드 뉴라미니다아제 결핍(Ganglioside Neuraminidase Deficiency) 강글리오시드 사이알리다아제 결핍(Ganglioside Sialidase Deficiency) 뮤코리피드 질환 IV(ML Disorder…
블랙판-다이아몬드증후군 의료진 강형진, 고정민, 정지혁, 김성준, 정재호 관련 질환명 선천순적혈구빈혈(Anemia, Congenital Pure Red Cell) 순적혈구무형성증(Aplasia, Congenital Pure Red Cell) 체질성적혈구형성부전(Constitutional Erythroid Hypoplasia) Diamond Blackfan Anemia, 다이아몬드 블랙판 빈혈(DBA) Diamond Blackfan…
멘케스(꼬인모발, 강모병) 의료진 고정민, 권오상, 채종희, 임병찬 관련 질환명 꼬인 모발병(kinky hair syndrome) Steely hair Disease구리대사이상 질환(Inborn error of copper metabolism) 증상 경련, 모발 및 피부변화, 발달지연 관련 클리닉 질환정보…
메틸말론산혈증 의료진 고정민 관련 질환명 메탄말소닌산뇨증(Methylmalonic Acidemia) 메틸 말론산 뇨증(Methylmalonic Aciduria) 증상 경련, 고암모니아혈증, 대사산증, 무기력감, 발달지연, 성장장애, 잦은 구토, 저혈당 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염…
메타이오닌혈증 의료진 고정민 관련 질환명 호모시스테인혈증 일과성 고메타이오닌 혈증 메타이오닌 아데노실 전이효소 결핍 증상 발육지연, 소화장애, 지능저하, 식욕저하 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환…
말단거대증 및 뇌하수체 거인증 의료진 신충호, 이영아, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현 관련 질환명 말단거대증 또는 말단비대증(Acromegaly), 마리증후군(Marie Disease), 증상 얼굴모양이 점점 바뀜, 손과 발이 커짐, 골관절염, 손목굴 증후군, 심부전,고혈압, 당뇨병…