만노사이드축적증 의료진 고정민 관련 질환명 알파-만노사이드축적증(Alpha-mannosidosis, α-mannosidosis) 용해소체 알파-D-만노사이드분해효소 결핍(Lysosomal Alpha-D-mannosidase deficiency) 베타-만노사이드축적증(Beta-mannosidosis, β-mannosidosis) 증상 면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저하 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기…
마로토-라미(경도, 중증) 증후군 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 점액다당류증 VI형(Mucopolysaccharidosis type VI; MPS Vi; MPS6) 아릴설페이트분해효소B 결핍증(Arylsulfatase B deficiency) N-아세틸갈락토사민-4-설페이트분해효소 결핍증 (ARSB deficiency) N-Acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency 증상 다발성 뼈발생이상 (dysostosis…
로베 증후군 의료진 고정민, 강희경, 안요한, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호 관련 질환명 로웨 증후군(Lowe syndrome) 눈뇌콩팥 이상증 (Oculocerebrorenal dystrophy ) Lowe의 눈뇌콩팥증후군(OCRL)( Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) ) 판코니증후군 (…
베어림프구 증후군 </h1 > 의료진 관련 질환명 복합면역부전증(Combined Immunodeficiency),MHC class I,II antigen deficiency (MHC class I,II antigen deficiency) 증상 재발성의 세균성, 진균성, 기생충 감염 관련 클리닉 질환정보 자세히…
베르나르-술리에［거대혈소판］증후군 의료진 관련 질환명 버나드-술리어 증후군(Bernard Soulier Syndrome) 거대 혈소판 증후군(Giant platelet syndrome) Bernard Soulier Syndrome의 약어, 버나드-술리어 증후군(BSS) 폰 빌레브란트 인자 수용체 결핍증(von Willebrand factor receptor deficiency) 경산부출혈 혈소판…
범골수황폐 의료진 관련 질환명 범골수황폐 (Panmyelophthisis) 증상 빈혈, 중성구감소증, 혈소판감소증, 감염, 출혈 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형 소화기계질환 순환기계질환 신경계통질환 신생물…
발작성 야간 헤모글로빈뇨증 의료진 강형진, 강희경, 안요한 관련 질환명 발작성 야간 혈색소뇨증(Paroxymal nocturnal hemoglobinuria) PNH hemolytic anemia hemoglobinuria hemosiderinuria severe aplastic anemia Marchiafava-Micheli syndrome myelodysplastic syndrome acute leukemia Budd-Chiari syndrome…