고라이신혈증 의료진 고정민 관련 질환명 Hyperlysinemia type I Lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency 증상 혈중 및 뇌척수액에 라이신 증가, 사카로핀뇨증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환…

갈락토카이네이스 결핍 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 Galactose kinase deficiency Galactosemia type 2 or GALK deficiency Galactose-1 phosphate uridyl transferase deficiency Galactose-6-phosphate epimerase deficiency 증상 백내장 관련 클리닉 질환정보…

갈락토스혈증 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 고전적 갈락토스혈증 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소 결핍증 GALT 결핍 갈락토키나아제 결핍 포도당 육 인산화 효소 결핍 증상 간비대, 고암모니아혈증, 기면, 백내장, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이…

가족성 지중해열 의료진 관련 질환명 재발성 다발성 장막염 (Recurrent Polyserositis) 증상 관절통, 단백뇨, 발열, 발진, 복통, 흉통 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환…

Ⅳ형 점액다당류증 의료진 조태준, 신창호, 고정민 관련 질환명 제 4형 점액다당질증 또는 제 4형 점액다당류증 또는 제 4형 뮤코다당증(MPS IV, Mucopolysaccharidosis IV) 모르키오 병(Morquio Disease) 모르키오 증후군(Morquio Syndrome) 증상 치매,…

Ⅲ형 점액다당류증 의료진 고정민 관련 질환명 제 3형 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis Type III) 산필립포 증후군(Sanfilippo Syndrome) 제 3형 점액다당질증(MPS Disorder III) 제 3형 점액다당질 축적병(Mucopolysaccharide storage disease type III) 정신박약적 다발이상증(oligophrenic polydystrophy)…

Vll형 점액다당류증 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 Vll형 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis type VII) 뮤코다당체 침착증 VII형(Mucopolysaccharidosis type VII) 슬라이병(Sly disease) 증상 각막혼탁, 간 비대, 비장 비대, 다발성 뼈발생이상(dysostosis multiplex), 탈장 관련…