마판증후군 클리닉

마판증후군은 약 5,000-10,000명당 한 명의 빈도를 보이는 유전질환으로 심혈관계, 근골격계 및 눈에 심각한 합병증을 초래하는 질환이다.

원인은 피브릴린단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결체 조직이 형성되지 않아서 발생한다.

심혈관계 증상으로는 대동맥 근위부의 확장과 판막의 변성에 의한 폐쇄 부전 및 심부전 증상이 나타날 수 있으며 진행되면 대동맥 박리를 초래할 수 있다.

마르고 큰 키 및 긴 팔다리, 척추 측만, 평발, 재발성 관절의 아탈구 등이 흔히 동반되는 근골격계 이상이고, 수정체 탈구, 망막박리 등이 흔한 눈 증상이다.

이들 증상 및 징후는 환자에 따라 각기 다양한 시기와 중증도로 발현될 수 있으나 치료하지 않는 경우 대개 진행성의 경과를 보이기 때문에, 연관된 다양한 분야의 진료가 주기적·지속적으로 필요하다.

본 클리닉에서는 적절한 검사법을 이용한 질환의 확진, 동반 증상의 치료, 합병증 예방 및 추적 관리를 목표로, 이와 연관된 여러 임상과의 체계적이고 통합적인 진료를 제공하고 있다.

동반되는 합병증 중 많은 부분이 정기적 검진 및 스크리닝을 통한 조기 진단 및 치료로써 장애를 예방 혹은 최소화할 수 있는 방법이 마련되어 있어 조기에 진단하여 지속적으로 관리하는 것이 장기적인 합병증의 발생을 미리 예방하는 데 매우 중요하다.

또한, 적절한 유전상담을 통해 환자 가족의 보인자 검사, 증상 전 검사, 산전 검사에 대한 정보를 제공함으로써 고위험 가족의 조기 진단, 치료 및 예방 또한 도모할 수 있다.