① 대상질환 및 진료 대상
-
-
진단된 희귀·유전질환 환자 본인 혹은 보인자 부모의 임신 및 출산 계획
-
가족 내 유전성 희귀질환(단일 유전자 질환) 대물림 예방을 원하는 부부
-
부모의 염색체 구조적 이상(상호 전좌, 로버트슨 전좌 등)이 확인된 경우
-
원인 불명의 반복 착상 실패(RIF) 및 습관성 유산 경험 부부
-
고령 임신 또는 산전 기형아 선별검사(NIPT/초음파)에서 고위험군으로 확인된 산모
-
임신 전 유전상담부터 착상 전 유전검사(PGT), 임신 후 산전 확진 검사가 필요한 가족
-
② 클리닉 소개
진단된 유전질환 환자 혹은 부모의 안전한 임신 및 건강한 출산 계획 수립을 위한 다학제 정밀의료 클리닉입니다. 임신 전 배아 단계의 착상 전 유전검사(PGT)부터 임신 후 태아의 안전을 확인하는 산전진단 클리닉까지 전 주기 통합 의료 서비스를 제공합니다.
1. 착상 전 유전검사 (PGT, Preimplantation Genetic Testing) 클리닉
-
1. 착상 전 유전검사(PGT-M, Preimplantation Genetic testing for Monogenic disorders)란?
- 체외수정(시험관아기 시술) 후 배아 단계에서 가족 내 희귀질환과 관련된 유전적 변이를 확인하여, 해당 질환이 아기에게 이어질 가능성을 낮추고 임신을 준비할 수 있도록 돕는 정밀 유전검사 방법입니다.
-
2. 착상 전 유전검사(PGT)의 주요 유형
-
- PGT-M (단일 유전자 질환 검사): 특정 유전 질환의 원인 변이가 밝혀진 가계에서 배아의 해당 돌연변이 유무를 선별
- PGT-SR (염색체 구조적 이상 검사): 부모 중 전좌(Translocation), 역위(Inversion) 등 염색체 구조 이상이 있을 때 정상/균형 배아 선별
- PGT-A (염색체 이수성 검사): 배아의 염색체 수적 이상을 스크리닝하여 착상 성공률 제고 및 유산율 저하
-
3. PGT 진행 과정
-
- 과배란 유도
- 미세수정(ICSI)
- 배아 배양 및 생검
- ★ PGT 검사 (PGT-M/SR/A)
- 정상 배아 이식
- 산전진단
-
4. 착상 전 유전검사를 고려하는 경우
-
- 가족 내 병인 변이가 명확히 확인되어 있고, 보건복지부가 지정한 배아검사 허용질환 목록에 포함된 희귀질환의 경우 시행 가능합니다.
- 원인 유전자가 규명된 질환의 경우, 준비할 수 있는 대책이 있습니다.
- 필요한 검사를 사전에 계획하여 임신 전·중에 적절한 선택지를 차분하게 선택할 수 있습니다.
-
5. 착상 전 유전검사 적용이 어려운 경우
-
- 착상 전 유전검사는 모든 변이에 적용되는 것은 아니며, 기술적인 문제나 배아 모자이크 현상, 검사 실패 등의 불확실성이 존재할 수 있습니다.
- 원인 유전자를 알아도 배아검사(PGT-M) 적용이 기술적으로 어려운 경우에는 자연임신 후 산전 태아검사를 고려할 수 있습니다.
- [생명윤리 및 안전에 관한 법률]에 따라 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환’이 공고되어 있으며, 보건복지부 누리집(알림 → 공지사항)에서 확인 가능합니다.
-
6. 자주 묻는 질문 (Q&A)
-
Q. PGT(착상 전 유전검사)에서 정상 결과를 받았는데, 왜 산전진단이 필요한가요?
A. PGT는 배아의 일부 세포를 이용하여 시행하는 선별검사로, 높은 정확도를 가지지만 모든 유전적 이상을 100% 확인할 수 있는 것은 아닙니다. 배아 모자이크 현상이나 검사 기술의 한계 등으로 인해 일부 유전적 이상이 확인되지 않을 가능성이 있으므로, 임신이 확인된 후에는 융모막검사(CVS) 또는 양수검사와 같은 산전진단을 통해 태아의 유전적 상태를 최종 확인하는 것이 권장됩니다.
Q. PGT-M 검사는 모든 유전질환에서 가능한가요?
A. 아닙니다. PGT-M은 가족 내 원인 유전자 변이가 확인된 단일유전자질환을 대상으로 시행합니다. 또한 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」에 따라 배아 유전자검사가 허용된 질환에 한하여 시행할 수 있으며, 질환의 특성과 유전자 변이 유형에 따라 검사 가능 여부가 달라질 수 있습니다.
Q. 산전진단 클리닉의 융모막 검사(CVS)와 양수검사의 차이는 무엇인가요?
A. 융모막 검사는 임신 10~13주에 태반 조직을 채취해 조기 진단하며, 양수검사는 임신 16~20주에 양수 속 태아 세포를 채취해 염색체 및 유전자 이상을 확진합니다.
2. 산전진단 클리닉 (Prenatal Diagnosis Clinic)
착상 전 유전검사(PGT)를 통해 임신에 성공한 경우라도, 배아 생검의 기술적 한계를 보완하고 태아의 유전적 건강을 최종 확진하기 위해 임신 중 정밀 산전진단을 연계하여 시행합니다.
1. 정밀 산전 확진 검사
-
- 융모막 융모 생검 (CVS, 임신 10~13주): 태반 조직을 채취하여 조기에 태아의 염색체 및 원인 유전자 변이 일치 여부를 확진
- 양수검사 (Amniocentesis, 임신 16~20주): 양수 내 태아 세포를 배양 및 분석하여 염색체 이상, 미세결실/중복, 단일 유전자 질환을 정밀 진단
- 제대혈 천자 (Cordocentesis, 임신 20주 이후): 탯줄에서 태아 혈액을 직접 채취하여 신속한 염색체 및 혈액 질환 감별
2. 산전 선별 및 정밀 모니터링
-
- NIPT (비침습적 산전 기형아 선별검사): 산모 혈액 속 태아의 무세포 DNA(cfDNA)를 분석해 주요 삼염색체증(다운/에드워드/파타우 증후군) 위험도 평가
- 태아 정밀 초음파: 태아의 해부학적 형태 이상, 심장 기형 및 중추신경계 발달 이상 유무를 정밀 평가
③ 참여 의료진
임상유전체의학과의 맞춤형 유전상담, 진단검사의학과의 개인 맞춤형 프로브(Probe) 설계 및 PGT 분석, 산부인과의 시험관 시술과 침습적 산전 확진 진단까지 유기적인 다학제 협진을 통해 희귀질환 가족의 안전한 출산을 지원합니다.
- 채종희 [신경/임상유전체의학과] 유전성 신경발달질환 환자 및 부모의 임신 계획
- 고정민 [유전/임상유전체의학과] 유전성 대사/골격계 질환 환자 및 부모의 임신 계획
- 문장섭 [신경과/임상유전체의학과] 성인 유전 질환 환자의 임신 계획
- 김만진 [진단검사의학과/임상유전체의학과] 유전 질환 환자 및 부모의 산전 검사
- 박찬욱 [산부인과] 산전유전진단
- 이승미 [산부인과] 산전유전진단
- 김지회 [산부인과] 산전유전진단
| 진료과 | 산부인과, 신경과, 임상유전체의학과, 진단검사의학과 |
| 의료진 | 채종희, 고정민, 문장섭, 김만진, 박찬욱, 이승미, 김지회 |
바로가기
| 진료과 | 산부인과, 신경과, 임상유전체의학과, 진단검사의학과 |
| 의료진 | 채종희, 고정민, 문장섭, 김만진, 박찬욱, 이승미, 김지회 |
① 대상질환
- 유전 질환 관련 가족 계획 (임신 및 출산)
② 클리닉 소개
진단된 유전질환 환자 혹은 부모의 임신 및 출산 계획 수립 클리닉
- 착상 전 유전검사(PGT-M, Preimplantation Genetic testing for Monogenic disorders)란?
- 체외수정 후 배아 단계에서 가족 내 희귀질환과 관련된 유전적 변이를 확인하여, 해당 질환이 아기에게 이어질 가능성을 낮추고 임신을 준비할 수 있도록 돕는 방법입니다.
- 진행 과정
- 과배란 유도 → 미세수정 → 배아생검 → ★ PGT-M → 배아이식 → 산전진단
- 착상 전 유전검사를 고려하는 경우
- 가족 내 병인 변이가 명확히 확인되어 있고, 보건복지부가 지정한 배아검사 허용질환 목록에 포함된 희귀질환의 경우 시행 가능합니다.
- 원인 유전자가 규명된 질환의 경우, 준비할 수 있는 대책이 있습니다.
- 필요한 검사를 사전에 계획하여 임신 전·중에 적절한 선택지를 차분하게 선택할 수 있습니다.
- 착상 전 유전검사 적용이 어려운 경우
- 착상 전 유전검사는 모든 변이에 적용되는 것은 아니며, 기술적인 문제나 배아 모자이크 현상, 검사 실패 등의 불확실성이 존재할 수 있습니다.
- 원인 유전자를 알아도 배아검사(PGT-M) 적용이 기술적으로 어려운 경우에는 자연임신 후 산전 태아검사를 고려할 수 있습니다.
- [생명윤리 및 안전에 관한 법률]에 따라 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환’이 공고되어 있으며, 보건복지부 누리집(알림 → 공지사항)에서 확인 가능합니다.
③ 참여 의료진
- 채종희 [신경/임상유전체의학과] 유전성 신경발달질환 환자 및 부모의 임신 계획
- 고정민 [유전/임상유전체의학과] 유전성 대사/골격계 질환 환자 및 부모의 임신 계획
- 문장섭 [신경과/임상유전체의학과] 성인 유전 질환 환자의 임신 계획
- 김만진 [진단검사의학과/임상유전체의학과] 유전 질환 환자 및 부모의 산전 검사
- 박찬욱 [산부인과] 산전유전진단
- 이승미 [산부인과] 산전유전진단
- 김지회 [산부인과] 산전유전진단