자주묻는질문

국내 유병인구가 20,000명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로, 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말합니다.

*참고

• 극희귀질환 : 우리나라 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환
• 상세불명 희귀질환 : 정밀검사 및 협진 등의 진단 노력에도 불구하고 현재의 의학 정보로는 명확한 진단이 어려워 특정질환으로 진단하기 어려운 희귀질환

서울대학교병원 예약센터(1588-5700)에서 예약을 안내드립니다.

* 진료 전 준비사항
1. 진료의뢰서
2. 다른 병원에서 진료를 받은 경우

• 검사 결과를 포함한 의무기록지
• 영상 자료 CD
• 유전자 검사를 시행 받은 경우 유전자 검사 결과지

질병에 따라 해당되는 검사와 비용은 모두 다릅니다. 담당 의사와 상의하시는 것이 가장 좋습니다.

K-UDP란 반복적이고 적절한 진단 과정을 거쳤음에도 불구하고 정확한 진단을 받지 못한 미진단 희귀질환자의 진단을 위한 연구 프로그램입니다. 확보된 임상 또는 유전 정보만으로는 판단이 어려운 경우, 추정 질환에 대해 정밀 검사 등을 실시하여 추가 정보를 확보하고 임상 전문가 컨소시움 논의를 통해 질병 확진 및 적합한 치료 방법을 찾습니다.

* 지역 병원 의료진이나 희귀질환 권역별 거점센터 (11곳-10번 문항 참고), 서울대학교병원 희귀질환센터 외래를 통해 의뢰가 가능합니다. 의뢰 시, 100% 등록이 된다는 보장은 없으며 전문가 회의를 통해 최종 결정됩니다. 비용과 소요시간은 검사 종류에 따라 다릅니다.

유전질환의 보인자는 임상 증상은 거의 없으나 유전질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 염색체 한 쌍 중 한 개에서 가지고 있는 사람, 혹은 염색체의 균형 재배열을 가진 사람을 일컫습니다. 보인자 검사는 여러 유전학적 검사법으로 유전질환이 확진되었거나 이미 보인자로 확진된 사람이 가족과 친척 중에 있는 경우에만 가능한 검사입니다. 따라서, 원인 돌연변이 혹은 염색체 이상이 확인된 환아가 있는 부모는 보인자 검사가 가능하며 다음 임신을 대비하여 미리 시행하기를 권유합니다. 만약, 부모님이 유전질환의 보인자로 확인되고 질환의 임상 증상이 위중한 경우(법에서 정한 태아 유전자 검사 허용 질환인 경우)에는 산전 진단 검사로 임신 중의 태아를 검사하거나 체외 수정된 배아에서 착상 전 검사로 형제와 같은 유전질환에 이환되었는지를 미리 확인할 수 있습니다.

형제자매 중 여러 유전학적 검사법으로 유전질환이 확진된 환자가 있는 경우에는 형제자매가 같은 유전질환에 이환되었는지 혹은 유전질환의 보인자인지 확인하기 위한 가족 검사가 가능합니다.

정부에서는 의료비의 경제적 부담이 과중하여 가계의 사회·경제적 수준 저하가 우려되는 희귀질환자에 대해 다양한 의료비 지원 사업을 실시하고 있으며, 지원 범위 및 지원 대상, 신청 방법 등 자세한 내용은 ‘질병관리본부 헬프라인(아래 링크)’을 통해 확인할 수 있습니다.

https://helpline.nih.go.kr/cdchelp/ph/ptlcontents/selectPtlConSent.do?schSno=110&menu=B0101

희귀질환자로 확진 받은 자가 등록 절차에 따라 국민건강 보험공단에 신청한 경우 요양급여 본인 부담률을 10%로 경감해 주는 제도입니다.

* 관련 문의: 건강보험공단 1577-1000

서울대학교병원 희귀질환센터는 보건복지부 질병관리본부 지정 희귀질환 중앙지원센터로서, 지방에 거주하는 희귀질환자들의 의료접근성 향상을 위해 11개의 희귀질환 권역별 거점센터와 지역 희귀질환 진료 네트워크 구축을 하고 있습니다. 더불어 희귀질환 권역별 거점센터는 질병관리본부, 중앙지원센터, 시/군/구 보건소 및 지역사회 의료기관 등과 협력하여 지역 희귀질환 관리 사업을 수행합니다.
희귀질환 중앙지원센터 및 전국 11개 희귀질환 권역별 거점센터 명단