13번 삼염색체증
13번 삼염색체증 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민,채종희, 임병찬,배은정, 김기범, 김성준, 정재호, 정지혁 관련 질환명 완전형 13번 삼염색체(Chromosome 13, Trisomy 13 Complete) 13번 완전삼염색체 증후군( Complete Trisomy 13 Syndrome)…
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13번 삼염색체증
하르트누프 병 또는 하아트누프 병
하르트누프 병 또는 하아트누프 병 의료진 고정민, 김성준 관련 질환명 에이취 병(H Disease) 하트 병 또는 하아트 병(Hart Syndrome) 하르트누프 병 또는 하아트누프 병(Hartnup Disorder) 하르트누프 증후군 또는 하아트누프 증후군(Hartnup…
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하르트누프 병 또는 하아트누프 병
조로증
조로증 의료진 고정민,채종희, 임병찬 관련 질환명 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) 허친슨 길포오드 증후군(Hutchinson-Gilford Syndrome) 조숙 증후군(Premature Aging Syndrome) 조로증(Progeria) 소아성 조로증(Progeria of Childhood 증상 골격계 이상, 성장 지연,…
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조로증
유전성 제11인자 결핍
유전성 제11인자 결핍 의료진 강형진 관련 질환명 혈장 트롬보플라스틴 전구물질 결핍증(Plasma thromboplastin antecedent deficiency) 로젠탈 증후군(Rosenthal syndrome) 혈우병 C (Hemophilia C ) 증상 피부의 자반, 출혈 등 관련 클리닉 질환정보…
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유전성 제11인자 결핍
시스틴증
시스틴증 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 시스틴축적증(Cystinosis),시스틴 저장병(Cystine Storage Disease), 판코니II(Fanconi II),리냑-판코니 증후군(Lignac-Fanconi Syndrome),시스틴증(Cystinosis),신장병성 시스틴축적증(Nephropathic Cystinosis),중등도 시스틴축적증(Intermediate Cystinosis),비-신장병성 시스틴축적증(non-nephropathic cystinosis) 증상 눈이 가렵고 화끈거림, 두통, 시스틴이 눈의 결막과 망막에…
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시스틴증
선천성 고인슐린혈증
선천성 고인슐린혈증 의료진 관련 질환명 CHI 가족성 고인슐린증 (Familial hyperinsulinism), 섬세포 조절장애 증후군 (Islet cell dysregulation syndrome ), Nesidioblastosis 선천 지속적 고인슐린혈증에 의한 영아기 저혈당증 (Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy…
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선천성 고인슐린혈증
선천성 무과립구증
선천성 무과립구증 의료진 강형진 관련 질환명 코스트만 증후군 (Kostmann’s syndrome) 영아기 유전성 무과립구증 (Infantile genetic agranulocytosis) 증상 반복적인 감염 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환…
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선천성 무과립구증
뮤코지질증 IV
뮤코지질증 IV 의료진 고정민, 김성준, 정재호, 서동인 관련 질환명 뮤코리피드증 IV(점액지질증 IV)(Mucolipidosis IV) 버만 증후군(Berman Syndrome) 강글리오시드 뉴라미니다아제 결핍(Ganglioside Neuraminidase Deficiency) 강글리오시드 사이알리다아제 결핍(Ganglioside Sialidase Deficiency) 뮤코리피드 질환 IV(ML Disorder…
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뮤코지질증 IV