희귀질환이란?

희귀질환은 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 추정할 수 없는 질환을 일컫습니다. 이 중 유병인구가 200명 이하인 질환은 극희귀질환으로 분류합니다.

희귀질환은 80% 이상이 유전성 질환이거나 선천성 질환으로, 주로 어린 나이에 발병하는 특징이 있습니다. 또한 환자 수가 적고 전문의료진이 부족하여 조기진단이 어려우며, 다양한 합병증과 후유증을 동반해 건강 위험 상태가 지속되는 경우가 많습니다.

질환 분류 기준에 따라 희귀질환의 수는 차이가 있으나, 국내의 경우 희귀질환으로 인정되는 질환은 2025년 기준 1,314개입니다. 세계보건기구(WHO)는 전 세계적으로 약 10,000여 종 이상의 희귀질환이 보고되고 있다고 발표하였으며, 현재도 전 세계 의료진의 활발한 연구를 통해 매년 100여 종 이상의 새로운 희귀질환이 발견되고 있습니다.

질병관리청은 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 예방·치료·관리에 대한 사회적 관심을 확산시키기 위해 매년 2월 29일을 ‘희귀질환 극복의 날’로 지정하여 대국민 홍보 활동을 전개하고 있습니다.

<각국의 희귀질환 정의>

희귀질환에 대한 단일한 국제적 정의는 존재하지 않습니다. 각 국가와 기구는 환자 수, 질환의 심각도, 치료 가능성 등 다양한 기준을 반영하여 정의를 설정하고 있습니다.

세계보건기구(WHO), 미국, 유럽연합(EU) 등은 주로 유병인구 또는 유병률을 기준으로 희귀질환을 정의하고 있으며, 일본은 발병 기전의 불명확성, 치료 방법의 존재 여부, 장기간 요양 필요성 등을 추가적으로 고려하고 있습니다.
우리나라의 경우, 유병인구 규모와 진단의 어려움을 기준으로 희귀질환을 정의하고 있습니다.