터너증후군 클리닉
터너증후군 클리닉 </h1 > 대상질환 터너증후군(Turner syndrome) 클리닉 소개 터너증후군은 X 염색체 결손에 의해 저신장, 사춘기 지연과 무월경을 보이고, 심장질환, 자가면역 갑상선염, 비만 및 당뇨병 등의 대사적인 합병증 발생 위험이…
윌리암스증후군 클리닉
윌리암스증후군 클리닉 </h1 > 대상질환 윌리암스 증후군 윌리암스-뷰렌 증후군 7번 장완 미세결실 클리닉 소개 윌리암스증후군은 염색체 7번 장완의 미세결실로 인하여 다양한 증상 및 합병증이 발생하는 염색체이상질환이다. 윌리암스-뷰렌 증후군으로도 불리며, 대표적인…
당원병 클리닉
당원병 클리닉 </h1 > ① 대상질환 당원병(Glycogen Storage Disease) ② 클리닉 소개 당원병은 글리코겐을 분해하여 포도당으로 만드는 과정에 생기는 효소의 결핍으로 나타나는 질병으로 글리코겐의 간에 주로 축적되면 간형 당원병, 근육에…
다운증후군 클리닉
다운증후군 클리닉 </h1 > ① 대상질환 다운증후군 21번 삼염색체증 ② 클리닉 소개 다운증후군은 염색체 21번이 세 개가 존재함으로 인하여 다양한 증상 및 합병증이 발생한다. 21번 삼염색체증으로도 불리며, 약 700명당 한…