마판증후군 클리닉
마판증후군 클리닉 </h1 > 대상질환 마판증후군 말판증후군 마르팡증후군 로이-디츠 증후군 가족성 대동맥확장증 클리닉 소개 마판증후군은 약 5,000-10,000명당 한 명의 빈도를 보이는 유전질환으로 심혈관계, 근골격계 및 눈에 심각한 합병증을 초래하는 질환이다.…
다발성 기형클리닉
다발성 기형클리닉 </h1 > ① 대상질환 다발성 기형 선천성 기형 유전성 기형 ② 클리닉 소개 두 가지 이상의 선천적 기형을 함께 보이는경우를 다발성 기형으로 정의할 수 있으며, 기형 증후군은 동일한…
터너증후군 클리닉
터너증후군 클리닉 </h1 > 대상질환 터너증후군(Turner syndrome) 클리닉 소개 터너증후군은 X 염색체 결손에 의해 저신장, 사춘기 지연과 무월경을 보이고, 심장질환, 자가면역 갑상선염, 비만 및 당뇨병 등의 대사적인 합병증 발생 위험이…
윌리암스증후군 클리닉
윌리암스증후군 클리닉 </h1 > 대상질환 윌리암스 증후군 윌리암스-뷰렌 증후군 7번 장완 미세결실 클리닉 소개 윌리암스증후군은 염색체 7번 장완의 미세결실로 인하여 다양한 증상 및 합병증이 발생하는 염색체이상질환이다. 윌리암스-뷰렌 증후군으로도 불리며, 대표적인…