국내 최대 규모 WGS 희귀질환 진단 연구… 희귀질환 진단율 기존 검사 대비 14.6% 개선
쓰리빌리언이 서울대병원 희귀질환센터와 공동으로 수행한 국내 최대 규모의 희귀질환 전장유전체분석(WGS) 임상 연구 결과가 유전체의학 분야 전문 학술지인 ‘npj Genomic Medicine’에 게재됐다고 2일 밝혔다. npj Genomic Medicine은 네이처(Nature)가 발간하는 유전체의학 분야 전문 학술지다.
이번 연구는 한국인 희귀질환 환자 1452가구, 총 3317명의 WGS 데이터를 분석한 것으로, 국내 단일 의료기관 기준 희귀질환 WGS 연구 중 최대 규모다. 쓰리빌리언은 지난해 1만9000명 규모의 전장엑솜분석(WES) 연구 성과를 발표한 데 이어, 이번 대규모 WGS 임상 성과를 연달아 공개하며 희귀질환 진단 분야의 정밀 해석 역량을 글로벌 무대에서 다시 한번 입증했다.
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출처 : 메디게이트뉴스(https://medigatenews.com//)
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