“원인 모를 발달장애” 실마리 풀었다…유전자 ‘읽기 오류’가 범인

한국인 신경발달장애 환자의 RNU4-2 유전자 변이 탐색 분자 발병 기전 및 임상 특징 요약도

서울대병원 희귀질환센터는 최근 한국희귀·필수의약품센터와 업무협약을 체결했다고 13일 밝혔다. 상급종합병원이 한국희귀·필수의약품센터와 정식 협약을 맺은 건 이번이 처음이다.

두 기관은 필요한 때만 자문을 구하던 데서 나아가, 정기적으로 임상 현장에 필요한 자문을 주고받게 된다. 희귀질환 환자들이 필요한 약을 찾아 헤매지 않고, 필요한 정보와 치료 방향을 더 빠르게 확보할 수 있도록 돕겠다는 취지다.

구체적으로는 사업·프로그램 운영을 비롯해 세미나·학술회의·간담회 개최 등에서 협력하고, 희귀·필수의약품 공급·활용의 효율성을 높여 ‘환자 중심 지원체계’를 구축한다.

채종희 희귀질환센터장(서울대병원 임상유전체의학과 교수)은 “이번 협약은 희귀질환 환자에게 필요한 희귀·필수의약품이 적시에 공급될 수 있도록 하는 실질적 협력체계를 구축했단 점에서 의미가 크다”며 “상급종합병원과의 최초 협력 모델로 향후 전국적 확산의 계기가 될 것”이라고 기대했다.

출처 : 서울뉴스(https://www.sedaily.com/)

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