서울대병원 희귀질환센터, 희귀질환 유전진단과 가족 상담 전략 공유

유전진단 및 상담 워크숍 개최...
맞춤 검사부터 VCEP 정밀 해석, 생식세포 모자이크 대처법까지 총망라

The SNUH Rare Disease Center held the ‘Rare Disease Genetic Diagnosis and Counseling 2026: Updates & Insights’ workshop on the 22nd.

희귀질환은 환자와 가족들을 평균 5~7년이라는 가혹한 ‘진단 방랑’의 늪으로 몰아넣는다.

환자들은 정확한 병명을 찾기 위해 수많은 병원을 전전하며 숱한 오진을 겪고, 설령 병명을 알아내더라도 치료제가 없는 막막한 현실과 마주한다.

이러한 고통의 고리를 끊어내기 위해, 현대 의학은 눈부시게 발전하는 유전체 분석 기술을 임상 현장에 적극적으로 이식하며 진단의 정밀도를 극한으로 끌어올리고 있다.

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출처 : 의약뉴스(http://www.newsmp.com)

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