희귀질환의 명확한 진단과 치료를 위한 진료시스템 개발에 박차를 가할 예정
서울대학교병원(원장 정희원)은 5월 19일(목) 오후 1시 어린이병원 임상 제1강의실에서 ‘희귀질환센터’ 개소식 및 심포지엄을 개최한다.
이날 행사에서는 보건복지위원회 전현희 국회의원, (사)한국희귀·난치성질환연합회 신현민 회장, The University of Chicago Dr. Nancy J. Cox, 서울대학교어린이병원 노정일 소아진료부원장 등 내외 귀빈이 참석한 가운데 현판 제막식과 함께 심포지엄을 개최할 예정이다.
심포지엄 제1부(좌장: 서울대학교어린이병원 정해일 희귀질환센터장)에서는 “Insights from Rare Disorders: A Productive Pathway for Translation, and New Perspectives on Common Diseases”(Dr. Nancy J. Cox, The University of Chicago), “Genome-wide map of common and rare variants in Asian popukation using massively parallel DNA and RNA sequencing Preliminary results from 1000 Asian Genome Project”(서정선 교수, 서울대학교 의과대학), “정신지체 희귀질환 아동의 감별진단”(이동환 교수, 순천향대학교병원)의 연제가 발표된다. 2부[좌장: 황용승 교수, 서울대학교병원]에서는 “희귀질환 연구:현재와 미래”(채종희 교수, 서울대학교병원), “희귀질환 유전체 지식베이스 소개”(김주한 교수, 서울대학교 의과대학), “희귀질환센터의 역할”(조태준 교수, 서울대학교병원)의 연제가 발표된다.
정해일 희귀질환센터장은 “희귀질환 환자들은 진단하고 치료하는 과정에서 오랜기간 동안 여러 전문의의 많은 노력이 필요하기 때문에, 다른 환자들에 비해 소외받기 쉬운 환경에 처해 있다” 며 “센터 개소와 함께 서울대학교어린이병원의 수많은 희귀질환 치료 경험을 바탕으로, 보다 나은 국내 희귀질환 환자진료시스템을 만드는데 노력하겠다” 고 전했다.
희귀질환은 개별 질환으로는 매우 드문 질환이지만 전체적으로는 척추성근위축증[SMA], 자가면역질환인 루푸스, 베체트병 등 세계적으로 6,000~7,000여 종의 질환이 있는 것으로 알려졌으며 진단과 치료가 어려우며, 치료약도 거의 없다.
이에 2008년도부터 보건복지부가 지정하고 서울대학교병원이 주관연구기관으로 참여하고 있는 희귀질환 진단치료기술 연구사업단이 발족되어 전국 주요 의료기관과 협력하여 희귀질환 연구를 선도하고 있다. 서울대학교어린이병원 희귀질환센터는 이와 같은 연구 인프라를 바탕으로 보다 체계적이고 효율적인 진료시스템을 구축하여 희귀질환으로 고통 받고 있는 환자와 그 가족들에게 완치의 꿈을 실현시키고자 개소하게 되었다.