Unlocking rare disease treatments for sick children

서울대학교병원 임상유전체의학과 희귀질환센터장을 맡고있는 채종희 교수님의 인터뷰 내용 이 네이처 (Nature) 저널지에 실렸습니다. 아래 원문보기를 통해 자세한 내용이 확인 가능합니다.

<요약문>
서울대학교어린이병원은 2017년에 한국 미진단질환 프로그램(UDP)을 시작하여 새로운 질병 을 가진 소아 환자들에게 시기적절한 진단과 정확한 치료를 제공하고 있습니다. 이 프로그 램은 희귀 소아질환에 대한 정밀 진단과 치료를 위한 전국 네트워크를 구축하는 데 중요한 역할을 하고 있습니다.

SNUCH는 이미 희귀 및 미진단 질환에 대한 연구와 치료에서 강력한 실적을 가지고 있었으 며, UDP를 시작하기 전에도 이미 이러한 분야에서 높은 전문성을 가지고 있었습니다. 이들 은 신속한 유전체 진단 플랫폼을 포함한 혁신적인 기술들을 개발하여 환자의 상태를 변화시 킬 수 있는 초기 치료의 기회를 제공합니다. 또한 UDP는 국가적인 유전체 프로젝트인 희귀 질환의 전유전체 프로젝트에 핵심적인 역할을 할 예정입니다.

서울대학교병원은 뇌종양과 희귀 질환을 치료하기 위한 새로운 표적 치료와 수술 기술을 개 발하는데 기여하고 있습니다. 특히, 대뇌동맥종증 등의 질병에 대한 치료법 개발과 임상 연 구를 통해 긴장성 뇌졸중 예방에 뛰어난 효과를 보였습니다.

또한, 유전적 질환을 진단하고 치료하는데 있어 중요한 발전을 이루고 있습니다. 특히, 근육 이형성증 및 선천성 골수증과 같은 질환을 진단하고 치료하는 데 있어 많은 도움이 되고 있 습니다. 이러한 노력은 소아 진단 및 치료 분야의 기술과 이론적인 이해를 향상시켜 환자의 결과를 개선하는 데 기여하고 있습니다.

UDP를 통해 들어오는 다량의 유전체 데이터는 희귀 질환의 새로운 유전자와 병리 기전을 발견하는 데 중요한 역할을 할 것으로 예상됩니다. 또한 이러한 데이터는 국내외 연구자들 과의 협력과 데이터 공유를 통해 전 세계적으로 자유롭게 접근할 수 있도록 구축될 예정입 니다.

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출처 : Nature(https://www.nature.com/)
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