올해 10살인 영진이(가명)는 온종일 좁은 침대에서 누워있다. 온몸의 근육이 굳어 혼자 힘으로 일어나 앉을 수 없어서다.

첫 발 떼는 국가 바이오 빅데이터 구축사업 서울대병원 희귀질환센터에 첫 환자 등록 희귀질환자 임상‧유전 데이터 축적, 치료제 개발 토대 서울대병원 희귀질환센터가 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 첫 환자 등록을 마치고 본격적인…

희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리 연계 강화 위한 지식 교류의 장 마련 희귀질환 사각지대인 미진단 희귀질환 진단 연구 위한 아시안 네트워크 필요성 확인

채종희 서울대병원 교수, 거점 네트워크-미진단 지원 프로그램 소개 제약계에 장기적 · 전략적 R&D로 희귀질환치료제 개발 권하기도

30년 동안 희귀질환 분야에 몸담고 진료를 해 온, 서울대학교 소아청소년과 채종희 교수는 서울대학교병원이 중앙지원센터가 되어 권역별 거점센터간에 네트워크가 이루어진 의료현황에 대해 이제 ‘시작’이라는 표현을 썼다.

영유아 유전자 관련 신경근육계 질환 중 사망 원인 1위인 희귀병 척수성 근위축증(SMA) 환자들에게 최근 희소식이 날아들었다.

서울대학교병원 ‘희귀질환센터’ 개소식 및 심포지엄 개최 </h1 > 희귀질환의 명확한 진단과 치료를 위한 진료시스템 개발에 박차를 가할 예정 서울대학교병원(원장 정희원)은 5월 19일(목) 오후 1시 어린이병원 임상 제1강의실에서 ‘희귀질환센터’ 개소식 및…