가까이 있지만 모르는 병, 희귀질환의 해결 창구 | 서울대병원 희귀질환센터

우리나라 인구의 약 6~7%가 희귀질환을 가지고 있으며, 매년 5만 명 이상의 환자가 새롭게 등록되고 있습니다. 그러나 정보 부족과 복잡한 임상 양상으로 인해 환자와 가족들은 여전히 진단과 치료 과정에서 큰 어려움을 겪고 있죠.

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[메디컬 인사이트 73회] 소아청소년과 전문의가 알려주는 ‘희귀질환’의 모든 것 / YTN

고정민 : 안녕하세요. 소아청소년과 임상유전학 전문의 고정민입니다.​ 오늘 제가 준비한 이야기는 유병 인구가 2만 명 이하로 진단도 어렵고 치료제와 치료법도 찾기 쉽지 않은 질환입니다. ​

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[희귀질환 라이브] 근이영양증 / 삼성서울병원 소아청소년과 이지훈, 서울대병원 소아청소년과 채종희, 분당서울대병원 소아청소년과 조안나

근이영양증(DM)은 근육과 신체에 많은 다른 장기에 영향을 미치는 근이영양증의 한 형태입니다. 증상은 보통 유아기에서 어린 시절에 시작되며, 점진적으로 악화됩니다.

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[명의의 전당] 아이와 그 가족을 위한 마음으로 남다른 길을 걷고 있는 소아 희귀질환의 최고 권위자 채종희 교수님의 희귀질환 스토리 몰아보기

조선일보의 고품격 의학 토크쇼 ‘명의의 전당’이 11일 여섯 번째 손님을 초대했다. 소아 희귀질환 분야 국내 최고 권위자로 꼽히는 채종희 서울대병원 소아청소년과 교수가 그 주인공이다.​

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