알포트 증후군 </h1 > 의료진 김성준, 정재호, 김승기, 피지훈, 김경현, 강희경, 안요한 관련 질환명 혈뇨-신장병증 난청(Hematuria-Nephropathy Deafness ) 출혈성 가족성 신장염(Hemorrhagic Familial Nephritis) 유전성 난청과 신장병증 (Hereditary Deafness and Nephropathy)…

홀트-오람 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범, 고정민, 조태준 관련 질환명 심장-손 증후군 (heart-hand syndrome ) 증상 상지의 기형, 선천성 심장 기형, 심장 전도 장애 관련 클리닉…

형성저하성 좌심 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범 관련 질환명 발육 부전성 좌심 증후군을 동반한 대동맥판 그리고 승모판 폐쇄증(Aortic and Mitral Atresia with Hypoplastic Left Heart Syndrome)…

형성저하성 우심 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범 관련 질환명 증상 청색증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형 소화기계질환…

헤이-웰스증후군 의료진 관련 질환명 Ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (AEC) syndrome 증상 모발과 손톱의 이상, 입술갈림증, 입천장 갈림증, 상하안검의 유착 소견 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환…

허쉬스프룽병 </h1 > 의료진 김현영 관련 질환명 Aganglionic megacolon Congenital intestinal aganglionosis HSCR 증상 출생 후 48시간내에 태변이 통과하지 못하거나, 복통, 변비, 진행성 복부팽창, 구토, 간혹 설사 등의 장 막힘증…

필레 병 의료진 고정민, 조태준 관련 질환명 골중간형성이상(metaphyseal dysplasia) 필레증후군(Pyles syndrome ) 가족성 골중간형성이상(familial metaphyseal dysplasia) 필레-콘 증후군(Pyle-Cohn syndrome) 백윈-리다 증후군(Bakwin-rida syndrome) 증상 골절, 외반슬, 양측성의 근육약화와 관절통, 척추측만증과 편평추,…