| 의료진 | 김성준, 정재호, 김승기, 피지훈, 김경현, 강희경, 안요한 |
| 관련 질환명 |
혈뇨-신장병증 난청(Hematuria-Nephropathy Deafness ) 출혈성 가족성 신장염(Hemorrhagic Familial Nephritis) 유전성 난청과 신장병증 (Hereditary Deafness and Nephropathy) 유전성 신장염(Hereditary Nephritis) 감각 난청을 동반한 유전성 신장염(Hereditary Nephritis With Sensory Deafness) 신장염과 난청 유전성(Nephritis and Nerve Deafness, Hereditary) 신장병증과 난청, 유전성(Nephropathy and Deafness, Hereditary) |
| 증상 | 무증상적 혈뇨, 단백뇨, 요독증, 신부전, 청력과 시력에 이상 |
| 관련 클리닉 |
알포트 증후군(Alport syndrome)이란?
유전성 신질환 중 가장 빈도가 높은 대표적 질환으로 가족력이 있으며 진행 사구체 신염의 임상 경과를 보이고, 난청과 눈의 이상 등의 신장 외 증상이 동반 됩니다.
알포트 증후군의 증상은?
무증상 혈뇨로 증상이 되는 경우가 많으며, 점차 단백뇨의 동반이 심해지고, 결국 만성 신부전으로 진행됩니다. 진행속도는 빠르게 진행할 수 도 있으며 서서히 진행될 수 도 있습니다. 신장 외 증상으로 감각신경 난청과 전방 원추 수정체 등 눈의 이상이 동반 될 수 있습니다. 난청의 경우 남아에서 여아보다 많이 그리고 더 빠르게 나타납니다. 눈의 결함의 경우 전체 알포트 증후군 환자의 약 15~30%에서 관찰 됩니다.
알포트 증후군의 진단은?
임상적인 증상과 함께 가족 중 신기능 장애가 있거나 알포트 증후군이 있는 경우 진단할 수 있습니다.
정확한 검사는 신장 조직검사를 통해 콜라겐 구성성분 조사와 병리 소견 조사를 해야 합니다.
최근 유전자 검사를 통해서도 진단이 가능합니다.
알포트 증후군의 예후는?
성염색체 우성 유전의 경우 남자 환자는 결국 모두 말기 신부전으로 진행되고, 여자 환자에서는 혈뇨와 경도의 단백뇨 등 소변검사 이상 소견은 지속되지만 신기능 장애의 진행은 남자 환자보다 드뭅니다. 하지만 상염색체 유전인 경우에는 남녀 모두 예후가 안 좋아 말기 신부전으로 빠르게 진행됩니다.
알포트 증후군의 치료는?
현재로서는 효과적인 치료방법은 없습니다. 유일한 치료법은 신이식이며, 신이식의 예후는 다른 신염과 비슷합니다.
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