좌상대정맥 존속 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범 관련 질환명 지속성 좌상대정맥(PLSVC) 지속성 좌측 상대정맥(PLSVC) 증상 무증상인 경우가 많으며 심방중격결손 등의 동반 심장기형을 동반한 경우 호흡곤란, 빈맥 등의…

젤웨거 증후군 의료진 고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호 관련 질환명 과산화소체형성장애(Zellweger cerebrohepatorenal syndrome) 퍼옥시좀형성장애(Peroxisome biogenesis disorder) 증상 두개골의 기형, 근육 톤의 저하, 안구진탕, 간비 비대, 정신운동기능의 지연 관련 클리닉 질환정보…

전폐정맥 연결이상 </h1 > 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범 관련 질환명 전체 폐정맥 연결이상(Anomalous pulmonary venous connection) 폐정맥 환류 이상(Anomalous pulmonary venous return) 전폐정맥 환류 이상(Total anomalous…

입-얼굴-손발가락 증후군 의료진 고정민, 정지혁 관련 질환명 모흐 증후군(Mohr Syndrome) 입-얼굴-손발가락 증후군(OFD Syndrome(Oral Facial Digital Syndrome)) 입-얼굴-손발가락 증후군(Oral-Facial-Digital Syndrome) 입얼굴손발가락 증후군(Orofaciodigital Syndrome) 증상 입천장갈림증(구개열), 얼굴과 손과 발의 기형, 팔과 다리의…

이분척추 의료진 박관진, 이지연, 김경현 관련 질환명 척추갈림증(Spina bifida) 신경관 결손(Neural Tube Defect) 척추이분증(SB, Spina Bifida) 척추 유합 부전(Spinal dysraphism) 증상 증상이 나타나지 않는 경우도 있음, 하지마비, 보행장애, 배뇨 및…

유전성 다발성 외골종증 </h1 > 의료진 조태준, 신창호, 고정민, 한일규(성인) 관련 질환명 유전성 다발성 골연골종증 (Hereditary multiple osteochondromas) 다발성 골연골종증 (Multiple osteocartilagenous exostoses) 골간병적 조직결합(Diaphyseal aclasis) 증상 관절 운동 제한,…

윌프-허쉬호른증후군(울4번 염색체 단완결실 증후군) 의료진 관련 질환명 4번 염색체 짧은 팔의 결손(Deletion of short arm of chromosome 4) 4번 염색체 짧은 팔의 결손 증후군(4p- syndrome) monosomy 4p 증후군(monosomy 4p syndrome)…