레쉬-니한 증후군 의료진 고정민 관련 질환명 HGPRT 또는 HPRT 결핍증(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency) 레쉬-니한병(Lesch-Nyhan disease) Kelley-Seegmiller 증후군(Kelley-Seegmiller Syndrome) 니한 증후군(Nyhan’s syndrome) 소아통풍(Juvenile gout) 증상 정신지체, 발달지연 (무도성 무정위 운동, 강직과…
단풍시럽뇨병 의료진 고정민 관련 질환명 단풍당밀뇨병 또는 단풍시럽뇨병,단풍당뇨증(Maple-Syrup Urine Disease) 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 결핍증(BCKD Deficiency) 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 결핍증(Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenas) 측쇄 케톤뇨증(Deficiency) Branched Chain Ketonuria I…
니만-픽병 의료진 고정민, 김성준, 정재호, 서동인 관련 질환명 니만-픽 병(Niemann-Pick Disease) 스핑고지질증(Sphingolipidosis) 지질 조직구증(lipid histiocytosis) 스핑고마이엘린지질증(lipidosis, sphingomyelin) 스핑고마이엘린 결핍증(sphingomyelinase deficiency) 연소자형 이상긴장 지질증(juvenile dystonic lipidosis) DAF syndrome Nieman Pick disease…
뇌하수체-의존 쿠싱병 의료진 신충호, 이영아, 김승기, 피지훈, 이지연 관련 질환명 쿠싱증후군 증상 피로, 대사 장애, 뼈 통증, 반상 출혈 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 Menu 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직…
넬슨 증후군 의료진 신충호, 이영아, 강형진, 김성준, 정재호 관련 질환명 부신절제술 후 뇌하수체 종양(Pituitary Tumor after Adrenalectomy) , 증상 과다색소침착, 두통, 시력 장애, 뇌하수체가 비정상적으로 커짐, 월경중단(여성) 관련 클리닉 질환정보…
낭성 섬유증 의료진 고정민, 고재성, 서동인, 박지수 관련 질환명 낭성 섬유증(CF),췌장의 섬유낭병(Fibrocystic Disease of Pancreas),뮤코시스(Mucosis),뮤코비시도시스, 점액(성) 점착증(Mucoviscidosis),췌장성 낭성 섬유증(Pancreatic Fibrosis), 증상 기침, 만성기관지염, 무호흡, 복부 팽만, 지방변 관련 클리닉 낭성…
글루타르산뇨 의료진 고정민,채종희, 임병찬 관련 질환명 글루타르산뇨증 1형 (Glutaric aciduria type 1) 글루타르산뇨증 2형 (Glutaric aciduria type 2) 증상 대두증과 다양한 정도의 신경학적 증상 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기…