리프라우메니 증후군
리프라우메니 증후군 </h1 > 의료진 고정민 관련 질환명 LFS Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland (SBLA) syndrome Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni SBLA syndrome 증상 유방암, 골육종, 연조직…
디 구글리엘모 병
디 구글리엘모 병 </h1 > 의료진 관련 질환명 급성 적백혈병(Acute erythroid leukemia, erythroid/myeloid and pure erythroid leukemia. Acute erythroleukemia) 급성 골수성 백혈병 M6(Acute myeloid leukaemia, M6) 증상 빈혈, 창백함,…
다발성 샘종증 타입 2
다발성 샘종증 타입 2 의료진 고정민, 신충호, 양세원, 이영아 관련 질환명 다발성 내분비샘 신생물 타입 2 약어(MEN2) 증상 수질 갑강선 종양, 부갑상샘기능항진증, 크롬친화세포종, 고혈압, 일시적인 발한, 설사, 비늘 피부 발진(Scaly…
다발성 샘종증 타입 1
다발성 샘종증 타입 1 의료진 고정민, 이동훈, 이시형, 신충호, 양세원, 이영아 관련 질환명 다발성 내분비 샘종증 타입 1의 약어 (MEN1) 증상 혈관섬유종, 아교질종, 지방종, 밀크 커피색 반점, 색소침착저하 반점, 잇몸…
젤웨거 증후군
젤웨거 증후군 의료진 고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호 관련 질환명 과산화소체형성장애(Zellweger cerebrohepatorenal syndrome) 퍼옥시좀형성장애(Peroxisome biogenesis disorder) 증상 두개골의 기형, 근육 톤의 저하, 안구진탕, 간비 비대, 정신운동기능의 지연 관련 클리닉 질환정보…
전폐정맥 연결이상
전폐정맥 연결이상 </h1 > 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범 관련 질환명 전체 폐정맥 연결이상(Anomalous pulmonary venous connection) 폐정맥 환류 이상(Anomalous pulmonary venous return) 전폐정맥 환류 이상(Total anomalous…
입-얼굴-손발가락 증후군
입-얼굴-손발가락 증후군 의료진 고정민, 정지혁 관련 질환명 모흐 증후군(Mohr Syndrome) 입-얼굴-손발가락 증후군(OFD Syndrome(Oral Facial Digital Syndrome)) 입-얼굴-손발가락 증후군(Oral-Facial-Digital Syndrome) 입얼굴손발가락 증후군(Orofaciodigital Syndrome) 증상 입천장갈림증(구개열), 얼굴과 손과 발의 기형, 팔과 다리의…
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