굴지형성이상 의료진 조태준, 신창호 관련 질환명 굴지 왜소증 (Campomelic dwarfism),SOX9 유전자 돌연변이증후군(SRY-Box 9(SOX9) mutations syndrome),긴 사지 형의 굴지 증후군 (Camptomelic syndrome, long-Limb type),Long-limb type camptomelic dwarfism, CMDI, Dwarfism, campomelic, Camptomelic…

누난 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범, 고정민, 채종희, 임병찬 , 김성준, 정재호, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현, 정지혁, 이시형, 신창호 관련 질환명 여성 가성 터너 증후군(Female Pseudo-Turner…

다골성 섬유성 형성이상 의료진 조태준, 고정민, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현, 이시형, 신창호, 한일규(성인) 관련 질환명 맥쿤-알브라이트 증후군(McCune Albright Syndrome [MAS]) 알브라이트 증후군(Albright Syndrome) 범발성 섬유뼈염(Osteitis Fibrosa Disseminata) 다골성 섬유증과 비정상…

다운증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범, 고정민 , 김성준, 정재호, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현, 정지혁, 신창호 관련 질환명 21번 삼염색체증 / 21세염색체증후군 / 몽고증 (Trisomy 21 /…

다지증 </h1 > 의료진 조태준, 신창호, 서동인 관련 질환명 복제 발가락(Duplicate toe) 잉여 발가락(Extra toe) 복제 손가락(Duplicate digit) 잉여 손가락(Extra digit) 앞발 기형(Forefoot anomaly) 합지증(Syndactyly) 증상 합지증, 단지증, 경골 결손(Absent…

단순성 표피 수포증 의료진 이동훈, 이시형 관련 질환명 수포성 극세포 분리(Acantholysis Bullosa) 수포성 극세포증(Acanthosis Bullosa) 수포성 표피박리증(EB(Epidermolysis Bullosa)) 후천성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa Acquisita) 유전성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa Hereditaria) 치사성 수포성…