호모시스틴뇨증 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 시스타티오닌 합성효소 결핍증 증상 지능장애, 경련, 골격이상, 안과적이상, 동정맥의 혈전증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환…

혈색소증 의료진 고정민 관련 질환명 청동(성) 당뇨병 (Bronze diabetes ) 증상 고혈당, 고환위축, 관절염 및 관절통, 만성피로, 무월경, 복통, 성욕감퇴 또는 발기부전, 피부 색소침착 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기…

헤르만스키-푸들라크 증후군 의료진 고정민, 김성준, 정재호, 이시형 관련 질환명 안피부형 백색증(Oculocutaneous Albinism) 증상 안피부형 백색증, 혈소판 기능저하, 폐섬유화증, 육아종성 대장염, 심근병증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염…

헌터 증후군 의료진 고정민, 서동인, 정재호 관련 질환명 제 2형 점액다당질증, MPS는 Mucopolysaccharidosis의 약어(MPS Disorder II) 제 2형 점액다당질증 (PS II) 제 2형 점액다당질증 (Mucopolysaccharidosis Type II) 증상 간과 비장이…

허스 병 의료진 고정민 관련 질환명 당원 축적병 제 6형(Glycogen Storage Disease VI) 글리코겐증 VI형(Glycogenosis Type VI) 인산화 효소 결핍 글리코겐증(Hepatophosphorylase Deficiency Glycogenosis) 간 인산화 효소 결핍증(Liver Phosphorylase Deficiency) 인산화…

하르트누프 병 또는 하아트누프 병 의료진 고정민, 김성준 관련 질환명 에이취 병(H Disease) 하트 병 또는 하아트 병(Hart Syndrome) 하르트누프 병 또는 하아트누프 병(Hartnup Disorder) 하르트누프 증후군 또는 하아트누프 증후군(Hartnup…