프로피온산혈증 의료진 고정민 관련 질환명 케톤산증과 젖산산증을 동반한 고글리신혈증, 프로피온 타입(Hyperglycinemia with Ketoacidosis and Lactic Acidosis, Propionic Type) 케톤성 글리신혈증(Ketotic Glycinemia) 프로피온 CoA 카르복실라아제 결핍증(Propionyl CoA Carboxylase Deficiency(PCC Deficiency)) 프로피온…

퓨린 뉴클레오사이드 포스포릴레이스결핍 </h1 > 의료진 고정민 관련 질환명 Nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency Nezelof Syndrome 증상 신경학적 증상 관련 클리닉   질환정보 자세히 보기…

푸코사이드 축적증 의료진 고정민, 서동인 관련 질환명 알파-L-푸코시다제 결핍증(Alpha-L-Fucosidase Deficiency) 증상 간과 비장의 비대, 근육 경련, 근육 긴장성 약화, 담낭과 침샘의 기능부전, 성장 지연, 심장비대, 정신 지체, 척추 관련 클리닉…

폼페 병 의료진 배은정, 김기범, 고정민, 채종희, 임병찬, 서동인 관련 질환명 산성 말타아제 부족(결핍)증(Acid Maltase Deficiency) 알파-1,4 글루코시데이스 부족(결핍)증(Alpha-1,4 Glucosidase Deficiency) 심비대 글리코겐 확산증(Cardiomegalia Glycogenica Diffusa) 전신성 글리코겐증(Generalized Glycogenosis) 글리코겐증…

폰기에르케 병 의료진 고정민, 고재성 관련 질환명 당원 축적병 I글리코겐증 I형(Glycogen Storage Disease I) 간신글리코겐생성(Glycogenosis Type I) 포도당-6-포스파타아제 결핍 당원 축적병(Hepatorenal Glycogenosis) Glucose-6-Phosphatase Deficiency Glycogen Storage Disease 증상 간비대(hepatomegaly), 성장지연,…

포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스결핍 의료진 고정민 관련 질환명 인에놀피루브산 카르복시키나아제 결핍증(Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency) 증상 간의 크기가 커짐, 근육의 긴장성이 저하, 몸무게의 증가와 성장이 둔화, 저혈당증, 젖산혈증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두…