폼페 병

의료진 배은정, 김기범, 고정민, 채종희, 임병찬, 서동인
관련 질환명 산성 말타아제 부족(결핍)증(Acid Maltase Deficiency)
알파-1,4 글루코시데이스 부족(결핍)증(Alpha-1,4 Glucosidase Deficiency)
심비대 글리코겐 확산증(Cardiomegalia Glycogenica Diffusa)
전신성 글리코겐증(Generalized Glycogenosis)
글리코겐증 II형(Glycogenosis Type ILysosomal Glucosidase Deficiency)
리소솜 글루코시다아제 결핍(Lysosomal Glucosidase Deficiency)
증상 비대심장근육병증, 혀가 튀어나옴, 호흡기계에도 이상, 심각한 호흡(기능)부전, 두통, 수면장애, 오심, 기좌호흡 , 간비대
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