카나반병 의료진 관련 질환명 ASPA 결핍증 (ASPA deficiency ), aspartoacylase 결핍증( aspartoacylase deficiency ), ACY2 결핍증 ( ACY2 deficiency ), aminoacylase-2 결핍증 ( aminoacylase-2 deficiency ),ASP 결핍증 ( ASP deficiency…

카다실 의료진 관련 질환명 유전성 다발경색치매(hereditary multi-infarct dementia) 증상 우울증 및 기타 기분장애, 인지기능 장애 및 치매, 재발되는 뇌졸중, 편두통 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직…

패리-롬버그병 의료진 관련 질환명 진행성 반얼굴 위축(Progressive Hemifacial Atrophy : HFA) 패리-롬버그 증후군(PRS) 진행성 얼굴반 위축(Progressive Facial Hemiatrophy) 롬버그 증후군(Romberg Syndrome) 증상 한쪽 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀질환 관련…

프리드라이히운동실조(보통염색체열성) 의료진 채종희, 임병찬 관련 질환명 FRDA(Friedreich`s ataxia) 프리드라이히 병(Friedreich`s Disease) 프리드라이히 소모증(Friedreich`s Tabes) 프리드라이히 형 유전성 운동실조(Hereditary Ataxia, Friedrich`s Type) 가족유전성 척추 운동실조(Hereditary Ataxia, Friedrich`s Type) Spinal Ataxia, Hereditofamilial…

할러포르덴-스파츠 병 의료진 채종희, 임병찬 관련 질환명 뇌에 철 축적을 가진 신경변성 1형(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1; NBIA1) 할러보든-슈파쯔 병(HSS) 할러보든-슈파쯔 증후군(Hallervorden-Spatz Syndrome) 신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈(Pantothenate Kinase…

헌팅톤병 의료진 김만호 관련 질환명 헌팅톤병(HD) 헌팅톤 무도병(Huntington`s Chorea) 유전성 만성 진행성 무도병(Hereditary Chronic Progressive Chorea) 초조기 발병 헌팅톤병(VEOHD) 초조기 발병 헌팅톤병(Very Early Onset Huntington`s Disease) 만성 진행성 무도병(Chronic Progressive…

혈청신경병증 </h1 > 의료진   관련 질환명 혈청신경염(Serum neuritis) 증상 지각장애, 마비 관련 클리닉   바로가기 모두보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형 소화기계질환 순환기계질환 신경계통질환 신생물 안과질환 정신 및…