글루타르산뇨 의료진 고정민,채종희, 임병찬 관련 질환명 글루타르산뇨증 1형 (Glutaric aciduria type 1) 글루타르산뇨증 2형 (Glutaric aciduria type 2) 증상 대두증과 다양한 정도의 신경학적 증상 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기…

글라이코스아미노글라이칸 대사 장애 </h1 > 의료진 고정민, 김성준, 정재호, 서동인 관련 질환명 점액다당질증 또는 점액다당류증 또는 뮤코다당증(Mucopolysaccharidoses[MPS]) 점액다당질증 또는 뮤코다당증(MPS Disorder) 증상 비장ㆍ간 비대 (유형별 추가적 증상), 뼈와 관절의 기형,…

과당-1, 6-이인산분해효소결핍 </h1 > 의료진 고정민, 서동인 관련 질환명   증상 저혈당, 대사성 산증, 케톤뇨증, 과호흡증, 근긴장저하증, 간비대 관련 클리닉   바로가기 모두보기 감염 근육골격계/결합조직 질환

고프롤린혈증(Ⅰ,Ⅱ형) 의료진 고정민 관련 질환명 고프롤린혈증 1형(Proline oxidase deficiency) 고프롤린혈증 2형(1-pyrroline-5-carbpxu;ate dejudrpgemase defocoemcy) 증상 간질, 신장염, 언어지연, 자폐적 성향, 정신운동지체, 정신지체, 청력 상실, 행동장애, 점진적인 신경계 퇴행성변화, 백내장, 피부병변 관련…

고전적 페닐케톤뇨증 의료진 고정민 관련 질환명 페닐케톤뇨증(PhenylketonuriaPhenylketonuria(PKU)) 페닐알라닌 하이드록실라제 결핍(Phenylalanine Hydroxylase Deficiency) 페닐알라닌혈증(Phenylalaninemia) 고페닐알라닐혈증(Hyperphenylalaninemia) 증상 경련성 근육 운동ㆍ과다하게 긴장한 허벅지근육ㆍ심부건반사 증가, 구토ㆍ과민 행동ㆍ습진과 비슷한 발진, 소 관련 클리닉 질환정보 자세히…

고쉐병 의료진 고정민, 김성준, 정재호, 서동인 관련 질환명 고세 병 또는 고셔 병(Gaucher Disease),제 1형 스핑고지질증(Sphingolipidosis 1),글루코세레브로시데이스 결핍증(Glucocerebrosidase deficiency),글루코실세라마이데이스 결핍증(Glucosylceramidase deficiency),세레브로시드성 지질증 증후군(Cerebroside Lipidosis Syndrome),고셔 비장비대(Gaucher splenomegaly),글루코세레브로시드축적증(Glucocerebrosidosis),글루코실 세레브로시드 지질증(Glucosyl cerebroside…

고발린혈증 의료진 고정민 관련 질환명 발린혈증(Valinemia) 발린 전환효소 결핍증(Valine Transaminase Deficiency) 증상 구토, 대사산증, 성장장애, 식욕부진, 혼수 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환…