가족성 대사질환 클리닉

본 클리닉은 유전자 변이에 의해 발생하는 가족성 당뇨병, 고지혈증, 비만, 고혈압 등을 진단하고 치료합니다.

조기발병 가족성 당뇨병은 전체 당뇨병 환자의 1-2%를 차지하며 인슐린을 분비하는 췌장 베타세포와 관련된 유전자에 변이가 일어나서 발병하게 됩니다.

조기발병 가족성 당뇨병 환자들은 25세 이전에 당뇨병이 발병하고 가족 내에서 3대에 걸쳐서 발병하는 특징이 있습니다. 또한 많은 경우 인슐린 치료가 필요하지 않습니다.

변이가 발생한 유전자의 종류에 따라서는 치료가 필요하지 않은 경우도 있고 특정 경구 당뇨약이 매우 효과적인 경우도 있습니다.

최근에는 차세대 염기서열 기법을 이용한 유전자 진단 기법이 빠르게 발전하고 있어서 보다 정확한 진단과 맞춤 치료를 수행하는 ‘정밀의료(Precision Medicine)’가 가능 해졌습니다.

미토콘드리아 이상에 의한 당뇨병은 모계로 유전되며 청력 이상 등이 동반되는 특징이 있습니다.

미토콘드리아 이상이 있을 경우 당뇨병 이외에도 다양한 질환이 동반될 수 있기 때문에 관련된 평가를 진행하고 예방적 치료들을 수행하게 됩니다.

가족성 고지혈증은 유전자 진단을 수행하고 특이적인 원인에 따라 신규 치료법들을 적용하여 심혈관계 합병증이 발생하지 않도록 예방하는 것이 중요합니다.

그 외 유전성 비만, 유전성 고혈압 질환에 대해서도 차세대 염기서열 기법으로 유전자 진단을 수행하고 치료를 받게 됩니다.