희귀 골대사질환 클리닉

골연화증은 이미 만들어진 뼈가 약해지는 골다공증과는 뼈가 만들어지는 과정 자체에 문제가 생기는 질환으로 뼈가 단단하지 않아서 잘 휘게 되고 골절을 유발하게 된다.

주요 증상은 근육 악화와 전신 뼈 통증으로 나타난다. 비타민 D 결핍이나 비타민 D 대사 과정에 장애가 생겨서 어렸을 때부터 발현할 수도 있으나 저인산성 골연화증은 성인이 되어 나타난다.

특히 종양이나 약제에 의해 인산이 소변으로 과량 배출되면서 생기는 경우는 고령에서 진단되기도 한다.

파제트병은 주로 국소적으로 과도하게 뼈가 흡수되면서 이 부위에 새로운 뼈가 형성되면서 결과적으로는 엉성한 뼈가 형성되는 질환이다.

무증상일 때도 있으나 심한 통증, 관절염, 골절 등을 동반할 수 있어서 적절한 치료가 필요하다.

골화석증은 선천적으로 뼈 리모델링 과정에 필요한 뼈 재흡수가 일어나지 않으면서 뼈가 두꺼워지는 질환이다.

뼈 안에 있는 골수가 좁아지면서 조혈 기능 장애나 뇌신경 구멍을 막으면서 뇌신경 마비, 골절 등을 유발할 수 있다.

부갑상선 기능 저하증은 낮은 혈중 칼슘, 높은 혈중 인과 함께 이와 동반된 부적절하게 낮은 혈중 부갑상선 호르몬을 보이는 것이 특징으로 수술 등 후천적인 경우가 흔하지만, 선천적인 경우가 있다.

부갑상선 기능 저하증은 다른 질환과 동반되는 유전자 변이에 의한 경우도 있고 아직 밝혀지지 않은 유전자 돌연변이도 있다.
본 클리닉은 포괄적 유전자 검사 또한 진행하고 있다.
소개된 질환 외에도 매우 다양한 희귀 골대사질환을 다년간의 풍부한 경험과 지식을 바탕으로 진료한다.