당원병 클리닉

① 대상질환

② 클리닉 소개

당원병은 글리코겐을 분해하여 포도당으로 만드는 과정에 생기는 효소의 결핍으로 나타나는 질병으로 글리코겐의 간에 주로 축적되면 간형 당원병, 근육에 축적되면 근육형 당원병이라고 합니다.

간형 당원병의 경우 금식 시 저혈당, 그로 인한 경련발작, 심한 간비대, 신기능 이상, 고지혈증 등이 나타날 수 있으며, 근육형 당원병인 경우 근육위축, 심근병증, 미오글로빈뇨증 등의 증상이 있을 수 있습니다.

당원병은 간, 신장, 심장, 근육 등 다양한 기관에 영향을 줄 수 있는 선천 질환으로 본 클리닉에서는 소아소화기영양분과, 소아심장분과, 소아유전분과, 소아내분비분과의 의료진이 서로 협진하여 당원병의 진단 및 치료를 하고 있습니다.

③ 의료진소개