윌리암스증후군 클리닉

대상질환

클리닉 소개

윌리암스증후군은 염색체 7번 장완의 미세결실로 인하여 다양한 증상 및 합병증이 발생하는 염색체이상질환이다.

윌리암스-뷰렌 증후군으로도 불리며, 대표적인 증상 및 징후로는 심장기형, 독특한 얼굴모습, 유아기 저체중, 고칼슘혈증, 갑상선기능저하증, 경도 및 경계선 정도의 발달지연이 있다.

이들 증상 및 징후는 환자에 따라 각기 다양한 시기와 중증도로 발현될 수 있어 성장기 동안에는 연관된 다양한 분야의 진료가 지속적으로 필요하다.

본 클리닉에서는 적절한 검사법을 이용한 질환의 확진, 동반 증상의 치료, 합병증 예방 및 추적 관리를 목표로, 이와 연관된 여러 임상과의 체계적이고 통합적인 진료를 제공하고 있다.

동반되는 합병증 중 많은 부분이 정기적 검진 및 스크리닝을 통한 조기 진단 및 치료로써 장애를 예방 혹은 최소화할 수 있는 방법이 마련되어 있어 조기에 진단하여 지속적으로 관리하는 것이 장기적인 합병증의 발생을 미리 예방하는 데 매우 중요하다.

본 클리닉은 Williams증후군에 대한 특화된 전문성과 축적된 경험을 바탕으로 최적의 진료를 제공하고 있으며, 유전상담을 통해 환자 가족의 보인자 검사, 증상 전 검사, 산전 검사에 대한 정보를 제공함으로써 고위험 가족의 조기 진단, 치료 및 예방 또한 도모할 수 있다.

의료진소개

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