터너증후군 클리닉

대상질환

클리닉 소개

터너증후군은 X 염색체 결손에 의해 저신장, 사춘기 지연과 무월경을 보이고, 심장질환, 자가면역 갑상선염, 비만 및 당뇨병 등의 대사적인 합병증 발생 위험이 높은 질환이다.

환자의 염색체 핵형을 분석해 보면 45,X가 가장 많고, 등완염색체, 정상염색체 46,XX 와의 섞임증, Y염색체 일부를 포함한 경우 등 다양하다.

산전 또는 출생 후 우연히 염색체 검사로 진단되거나, 신생아기 선천성 심장질환, 소아청소년기 저신장, 사춘기 지연, 무월경, 월경불순, 그리고 성인기 불임으로 내원하여 진단된다.

Y염색체를 가진 환자에서는 애매모호한 생식기를 보일 수 있으며 여성으로 성결정을 하는 경우 생식샘 제거수술의 적응이 된다.

성장호르몬 치료가 키 성장에 효과가 있으며, 이차성장의 발현과 월경 유도를 위한 여성호르몬 치료의 적응이 된다. 유소아기 잦은 중이염의 치료 및 청력평가를 요한다.

선천성 심장질환이 있으면 이에 대한 치료 및 관리를 요하며, 선천성 심장질환이 없었더라도 성인기에 도달하면 심장 대동맥 등의 평가를 요한다.

갑상샘의 정기적인 평가, 그리고 비만, 혈당, 혈압, 콜레스테롤을 포함한 대사적인 합병증의 정기적인 평가 및 치료를 시행한다. 소아청소년기를 지나 성인기에 도달하여 평생 건강한 삶을 영위할 수 있도록 진료하고 있다.

안내

터너증후군 클리닉에서 아이의 전반적 상태를 평가 후 진료

의료진소개

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