소아청소년

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연골무형성증

연골무형성증 의료진 고정민, 김승기, 피지훈, 김경현, 조태준, 신창호 관련 질환명 연골무형성 왜소증(Achondroplastic Dwarfism) 증상 대뇌증, 평평하고 눌린 콧대, 팔과 다리가 짧으며 몸통은 그에 비해 길어 보임(왜소증), 삼지창 손,…

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소아이비인후과

소아이비인후과 골형성부전증 클리닉 사립체질환 클리닉 유전성난청 클리닉 터너증후군 클리닉 바로가기 Menu 모두 보기 내분비과 면역류마티스 소아비뇨기과 소아성형외과 소아신경외과 소아외과 소아이빈후과 소아재활의학과 소아청소년 정신과 소아정형외과 소아흉부외과 소화기과 신경 신경외과 신생아 신장…

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소아이빈후과

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랑거 기드온 증후군

랑거 기드온 증후군 의료진 조태준, 신창호 관련 질환명 Trichorhinophalangeal syndrome type II(TRPS2) Langer-Giedion Chromosome Region(LGCR) 증상 경도의 성장장애, 구상배 모양의 코, 난청, 다발성 외골증, 모발, 소두증, 수족의 발달장애, 순열, 연성…

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골덴하 증후군

골덴하 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민, 김성준, 정재호, 정지혁 관련 질환명 얼굴-귓바퀴-척추 증후군(FAV (Facio-Auriculo-Vertebral)) 첫째, 둘째 인두굽이(아가미굽이) 증후군(First and Second Branchial Arch Syndrome) 골덴하-골린 증후군(Goldenhar-Gorlin…

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크라베 병

크라베 병 의료진 고정민,채종희, 임병찬 관련 질환명 갈락토세레브로시다제 결핍증(Galactocerebrosidase (GALC) Deficiency) 갈락토실세레마이드 지질증( GalactosylceramiGalactocerebrosidase (GALC) Deficiency) 크라베 백색질형성장애증( Galactosylceramide Lipidosis) 크라베형 스핑고리피드증( Krabbe’s leukodystrophy) 구상세포 백색질뇌증( Sphingolipidosis, Krabbe`s Type) 갈락토세레브로시드…

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백색증

백색증 의료진 고정민, 이시형, 김성준, 정재호 관련 질환명 백피증 또는 백색증(Albinismus),감각신경형 블랙록 백피증 난청(BADS(Black Locks-Albinism-Deafness of Sensoneural Type)),선천성 피부색소 결핍증(Congenital Achromia),피부탈색(Hypopigmentation),눈피부 백피증 또는 눈피부 백색증 또는 안피부 백색증 또는 전신성…

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