연골무형성증

의료진 고정민, 김승기, 피지훈, 김경현, 조태준, 신창호
관련 질환명 연골무형성 왜소증(Achondroplastic Dwarfism)
증상 대뇌증, 평평하고 눌린 콧대, 팔과 다리가 짧으며 몸통은 그에 비해 길어 보임(왜소증), 삼지창 손, 굴곡된 갈비뼈, 척추의 이상
관련 클리닉 연골무형성증 저형성증

연골무형성증이란?

  나머지 20% ; 출생시에 증상이 뚜렷하지 않음

  80% ; 가족력이 없는 산발적 발생
  20% ; 가족적으로 발생
  침투도 : 100%

  비율이 정상적이지 않은 저신장 (상체/하체 비율이 큼)
– 남자 : 131 ± 5.6 cm
– 여자 : 124 ± 5.9 cm
  머리둘레의 증가 (>97 백분위수) 및 뇌실비대증
  앞이마의 돌출
  얼굴 중앙부의 저형성
  사지, 특히 근위부가 짧음
– 대퇴골 길이 : <5 백분위수
  몸통 길이는 정상
 흉곽이 좁음
  요추의 후만 (영아기) -> 전만 (나이가 듦에 따라 점차적)
  O자 다리, X자 다리
  삼지창 모양 손

연골무형성증
연골무형성증
연골무형성증
연골무형성증
연골무형성증
연골무형성증

원인

발병 원인과 그 기전은 밝혀져 있지 않으며, 일부 연구자들은 다양한 외상의 결과로 뼈로의 혈액공급이 과다하게 증가하거나 조골세포와 파골세포 사이의 균형이 깨지는 것이 원인일 것이라고 추측하고 있다. 파골세포가 조골세포보다 우세하면 뼈 상실은 뼈 생산보다 앞서게 되어 뼈 용해가 일어날 수 있다.

증상

증상과 징후는 침범 부위에 따라 다양하며, 주된 침범 부위는 상악골, 어깨뼈, 늑골, 골반뼈 등이다. 악성 고함스병은 흉막삼출의 형태로 나타나기도 한다.

진단

연골무형성증
연골무형성증
연골무형성증

치료

  FGFR1 : 두개골유합증의 일부
  머리둘레의 증가 (>97 백분위수) 및 뇌실비대증
  FGFR2 : 대부분의 두개골유합증
  FGFR3 : 연골무형성증 그룹,
두개골유합증의일부

연골무형성증
연골무형성증
연골무형성증
연골무형성증
연골무형성증

FGFR3

연골무형성증
FGFR3 유전자 이상 : 99%의 환자가 동일한 돌연변이 (p.Gly380Arg) • 산발적 돌연변이 빈도 : 생식세포 10만개당 1.72-5.57 로 발생

Horton et al. Lancet 2007;370:162-72

연골무형성증

  FGFR3의 특정 돌연변이
– FGFR3의 기능이 비정상적으로 항진됨
– 연골세포 분열 및 분화, 골기질의 합성이 억제됨

연골무형성증
연골무형성증

Horton et al. Lancet 2007;370:162-72

신경학적

  대공 압박(Foramen magnum compression) : 5–10%
  경추 불안정성(Craniocervical instability) : 드뭄
  증상을 동반한 수두증(Symptomatic hydrocephalus) : 6%

정형외과적

  진행성의 척추(흉추-요추) 후만증
  팔꿈치와 고관절의 운동 장애
  O자 다리 : 10~40% >> X자 다리
  증상을 동반한 요추 협착 : 20%

이비인후과적

  반복적인 삼출성 중이염 : 89%
  편도-아데노이드 비대 : 25%
  전도성 난청 : 40%

치과적

  부정교합 : >50%

호흡기적

  수면무호흡증 :75%;
– 중추성 (대개 1세 미만), 폐쇄성 (대개 1세 이상), 혼합성

성장

  저신장

발달

  운동 발달의 지연
  언어 지연 : -25%

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